Genes: clave en los pacientes de pólipos múltiples de colon

Un estudio reciente halla una potente correlación entre ciertos genes heredados en familia y las probabilidades de que una colonoscopia descubra pólipos múltiples de colon.
 
Los hallazgos podrían apuntar al camino para decidir quién se beneficiaría de las pruebas genéticas para evaluar los riesgos de cáncer de colon, apuntaron los autores del estudio.
 
Dos "mutaciones en las secuencias genómicas" (cambios en el ADN que se transmiten de padres a hijos) con frecuencia se ven implicadas cuando se hallan adenomas colorrectales múltiples (pólipos) en personas con una afección conocida como poliposis adenomatosa familiar (PAF), anotó un equipo liderado por la Dra. Shilpa Grover, del Hospital Brigham and Women's, en Boston.
 
Sin embargo, no existe un consenso sobre cuándo se deben realizar pruebas genéticas para los dos genes, conocidos como APC y MUTYH.

En el nuevo estudio, que aparece en la edición del 1 de agosto de la revista Journal of the American Medical Association, Grover y colegas observaron datos sobre casi 8,700 personas que se habían sometido a un mapeo genético completo de 2004 a 2011.

Los investigadores hallaron que el 80 por ciento de las personas con mil o más pólipos también portaban una mutación del APC, mientras que apenas dos por ciento portaban la mutación del MUTYH. Las tasas de mutación del APC también eran mucho más prevalentes que las del MUTYH entre las personas que tenían de 100 a 999 pólipos, halló el estudio.
 
Sin embargo, la tasa de cualquiera de las dos mutaciones fue similarmente baja (10 por ciento o menos de los pacientes, según los cálculos) para las personas con menos adenomas (de 10 a 99 pólipos).

La conclusión es que el número de pólipos colorrectales que un paciente tenía "se asociaba firmemente" con la presencia o ausencia de estas mutaciones genéticas, señalaron los investigadores.
 
Según el hallazgo, los investigadores razonaron que se podría considerar hacer pruebas del APC o del MUTYH en cualquier persona que tenga diez o más pólipos detectados en una colonoscopia. "Sin embargo, nuestros resultados se derivan de una cohorte [grupo] de individuos en alto riesgo, y deben validarse en una población más grande de pacientes no selectos", añadieron los investigadores en un comunicado de prensa de la revista.

Dos expertos dijeron que la información del estudio era valiosa.
 
"Este estudio es importante porque ayuda a correlacionar el número de pólipos de colon con las pruebas genéticas de ciertas anomalías en los genes", señaló el Dr. David Feldman, médico adjunto del Centro Médico Beth Israel en la ciudad de Nueva York.