Urgencia de movimiento | 09 JUL 12

Síndrome de las piernas inquietas

El Sindrome de las pierna inquietas (SPI) es un trastorno crónico que empeora con el tiempo, aunque es fluctuante, con períodos de remisión, en especial en los adultos más jóvenes.
Autor/a: Dres. Guy Leschziner, Paul Gringras. BMJ 2012;344:e3056
INDICE:  1. Artículo | 2. Referencias
Artículo

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El síndrome de las piernas inquietas (SPI) es de presentación común y se caracteriza por la urgencia o necesidad de mover las piernas, aunque no solo afecta a los miembros inferiores. Esta urgencia para moverse se acompaña de sensaciones anormales, descritas de diversas maneras: quemazón, prurito, dolor o “insectos que caminan por la piel”.

Estas sensaciones se alivian transitoriamente o parcialmente por el movimiento, y tienen una fuerte influencia circadiana—los síntomas empeoran a la noche. Puede ser idiopático o secundario a la deficiencia de hierro, uremia o problemas neurológicos.

Su prevalencia se estima entre el 1,9% y el 15% y afecta a cualquier grupo etario, aunque aumenta con la edad. La prevalencia es casi 2 veces más elevada en la mujer que en el hombre. El SPI es una causa común de insomnio, relacionado con problemas para la iniciación del sueño y su mantenimiento, sueño no reparador y excesiva somnolencia diurna. Su reconocimiento y el tratamiento apropiados pueden tener mejorar mucho la morbilidad y la calidad de vida.


 ¿Qué es?
 
El SPI, descrito por primera vez en 1945, se caracteriza principalmente por síntomas sensitivos o la urgencia de movimiento. En la actualidad se acepta que, además de afectar las piernas, también puede afectar los brazos y aún los segmentos axiales. El diagnóstico es esencialmente clínico, y no tiene marcadores biológicos específicos. En 2003, el International Restless Legs Syndrome Study Group volvió a establecer los criterios diagnósticos.
 
Los 4 criterios principales son: la urgencia de mover las piernas, usualmente acompañada por sensaciones desagradables; la urgencia del movimiento o las sensaciones emporan durante los períodos de reposo o inactividad y también al atardecer o la noche. Así como los criterios, también se han definido los cuadros asociados.
 

Criterios para el diagnóstico del SPI

Criterios diagnósticos esenciales

• Necesidad de mover las piernas, generalmente acompañada o causada por sensaciones molestas y desagradables en las piernas.

• Las sensaciones desagradables o el deseo de moverse, comienza o empeora durante los períodos de descanso o inactividad, como estar sentado o acostado

• Las sensaciones desagradables o el impulso de moverse se alivian parcial o totalmente por el movimiento, por lo menos durante el tiempo que la actividad continúa

• Las sensaciones desagradables o la incapacidad para mantenerse quieto empeoran durante la tarde o la noche, o solo se producen a la tarde o durante la noche

Criterios de apoyo

- Respuesta positiva a los agentes dopaminérgicos.
- Movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño o la vigilia.
- Antecedentes familiares de SPI

Características asociadas

• El inicio puede ser a cualquier edad, pero los pacientes suelen ser de mediana edad o más al momento de la presentación

• Molestias en las piernas o la necesidad de moverse provoca insomnio

• Concentración baja de ferritina sérica (<50 µg L)

 
El diagnóstico puede ser difícil debido a que los pacientes presentan trastornos del sueño, discomfort, dolor o un aumento inespecífico de la actividad motora. A menudo, los pacientes no describen los trastornos del sueño dentro del SPI. Por otra parte, los pacientes pueden usar una variedad de términos para describir los síntomas: sensación de tracción, sacudidas, sensación de gusanos o insectos moviéndose, prurito, hormigueo, inquietud, electricidad, rigidez o ardor. En algunas personas, el síntoma dominante puede ser el dolor, lo que favorece el diagnóstico erróneo de síndrome de dolor crónico.
 
Además de las manifestaciones sensitivas, los pacientes también pueden experimentar cuadros motores, que acompañan a los movimientos voluntarios que hacen para aliviar el discomfort. Estos movimientos involuntarios pueden ocurrir durante el sueño o la vigilia, y comprenden movimientos repetitivos breves de las piernas, desde una extensión brusca de hallux hasta la flexión de la cadera, la rodilla y el tobillo. Casi el 80% de los pacientes con SPI experimentan movimientos periódicos de los miembros mientras duermen, que a veces provocan despertares y un sueño no reparador e insomnio.
 
El SPI es un trastorno crónico que empeora con el tiempo, aunque es fluctuante, con períodos de remisión, en especial en los adultos más jóvenes. Muchos pacientes no desarrollan los síntomas  hasta los 40-60 años.

 ¿Quiénes lo sufren?
 
No hay acuerdo en cuanto al porcentaje de prevalencia. Los estudios han utilizado diversos métodos para identificar los casos, desde una simple pregunta como “¿siente inquietud en las piernas?” o “¿tiene contracciones molestas en las piernas?” hasta criterios diagnósticos más estrictos y la revisión de casos, para descartar los diagnósticos diferenciales.
 
Si el diagnóstico se basa en una pregunta, la prevalencia ha sido estimada entre el 9% y el 15%, mientras que los estudios que han tratado de descartar otros diagnósticos alternativos muestran una prevalencia del 1,9 al 4,6%. Estas cifras de prevalencia están basadas en una revisión de 47 estudios del SPI en la población general, entre 1994 y 2010,  publicados y revisados.
 
La edad de comienzo varía mucho, desde la infancia hasta más allá de los 80 años. Ocurre en casi el 2% de los niños en edad escolar, la mitad de los cuales tiene el antecedente del síndrome en alguno de sus padres. En los niños, el trastorno es probablemente subdiagnosticado, dado que el 38% de los adultos ha reportado que los síntomas comenzaron antes de los 20 años y el 10%, antes de los 10 años.
 
En algunos niños, el diagnóstico ha sido “dolores del crecimiento” ya que esta afección cumple con el criterio diagnóstico del SPI. En los niños, los trastornos del sueño asociados con este trastorno pueden manifestarse como dificultad para dormirse, resistencia a acostarse a dormir o, despertarse durante la noche, mientras que los síntomas suelen ir asociados con dificultad en la atención e hiperactividad. Las clasificaciones diagnósticas que requieren la participación de los niños para describir las sensaciones con sus propias palabras pueden ser difíciles de aplicar en la práctica, de modo que hay que recabar otro tipo de información.
 
A través de la revisión de los trabajos publicados se ha llegado a la conclusión que la prevalencia es casi 2 veces más elevada en las mujeres que en los hombres y que aumenta con la edad. Es el trastorno motor más común durante el embarazo, afectando al 13,5-26,6% de las embarazadas, y tiende a ser más grave y prevalente a medida que el embarazo avanza. Las mujeres que experimentan el SPI transitoriamente tienen 4 veces más riesgo de desarrollar el síndrome durante el resto de su vida. La mayoría de los estudios indica que la prevalencia es más elevada en el norte de Europa y Norteamérica que en Africa, Oriente Medio, Asia, hispanos o europeos del sudeste.
 
El SPI puede ser idiopático o secundario. El primero parece tener un fuerte componente genético, con antecedentes familiares en el 18,5-59,6% de los pacientes. Se asocia con una amplia variedad de enfermedades, mayormente con la anemia ferropénica.
 
Otras asociaciones incluyen la enfermedad cardiovascular, la obesidad, la diabetes, los trastornos reumatológicos, la neuropatía periférica, la radiculopatía, la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y, las lesiones de la médula espinal. Muchas de las asociaciones descritas no se han hallado en todos los estudios, y las fortalezas de esas asociaciones son poco claras.

 ¿Qué causa el síndrome de las piernas inquietas?
 
El conocimiento del SPI proviene de la observación clínica. Los fármacos dopaminérgicos alivian los síntomas y los antagonistas de la dopamina pueden desencadenar o exacerbar los síntomas. Sin embargo, a pesar de que la dopamina tiene una indicación clara en esta enfermedad, también interviene en su fisiopatología, por lo que su papel sigue siendo poco claro.
 
Los estudios en animales y seres humanos han mostrado un aumento de la concentración de tirosina hidroxilasa (la enzima que limita la síntesis de dopamina) en la sustancia negra, disminución del número de receptores de dopamina D2 en la putamen y, aumento de la concentración de 3-O-metildopa en el líquido cefalorraquídeo, lo cual implica que el síndrome se caracteriza por la regulación hacia arriba de la transmisión dopaminérgica, con desensibilización pos sináptica.
 
La actividad dopaminérgica muestra fluctuaciones circadianas naturales, consideradas el mecanismo subyacente que da lugar a las características circadianas del síndrome. Aunque la deficiencia de hierro no es una causa suficiente del SPI—y tampoco es necesaria—la precipitación o la exacerbación luego de una sangría han sido bien descritas mientras que la ferritina sérica se correlaciona inversamente con la gravedad de los síntomas.
 
Las imágenes por resonancia magnética y los estudios del líquido cefalorraquídeo y las muestras de sustancia negra provenientes de la autopsia han mostrado que el depósito de hierro cerebral está reducido en los pacientes con SPI. El hierro es el cofactor esencial para la tirosina hidroxilasa y parece representar un papel crucial en el metabolismo de la dopamina.
 
Se desconoce cuál es el mecanismo por el cual el embarazo empeora o desencadena el SPI. Luego del parto, los síntomas suelen desaparecer o mejorar drásticamente, lo que indica la influencia hormonal, quizás por la acción del estradiol o la prolactina sobre la transmisión dopaminérgica. Sin embargo, la deficiencia de hierro en el embarazo puede también ser importante.
 
Debido a que los antecedentes familiares son comunes y los estudios en gemelos muestran una herencia del 54 al 83%, se han tratado de identificar los factores genéticos que intervienen en la fisiopatología del síndrome. Los estudios de asociación de todo el genoma han mostrado asociaciones con variantes en 4 genes MEIS1, BTBD9, AP2K5/SKOR1 y, PTPRD, pero los hallazgos han sido inconstantes y el papel de los genes sigue siendo poco claro. El gen BTBD9 también se ha asociado con el movimiento periódico de los miembros durante el sueño.
 
¿Qué otra cosa podría ser?
 
Varias condiciones pueden mimetizar al SPI, como los síntomas sensitivos asociados a las neuropatías periféricas, los calambres, el discomfort posicional, la akatisia (sensación de inquietud motora asociada a los agentes neurolépticos que bloquean los receptores de la dopamina), el parkinsonismo con sí
 

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