Estudios genéticos empiezan a revelar la complejidad del autismo

Por Julie Steenhuysen

CHICAGO (Reuters) - Un estudio sobre cientos de familias con autismo reveló que pueden producirse mutaciones espontáneas en el semen o los óvulos de los padres que aumentan el riesgo de un niño de desarrollar el trastorno.

Los padres son cuatro veces más propensos que las madres a trasladar esas mutaciones a sus hijos, indicaron científicos.

Los resultados de tres nuevos estudios, publicados en la revista Nature, sugieren que las mutaciones en la parte de los genes que codifica las proteínas -llamado el exoma- juegan un papel importante en el autismo.

Y si bien estos errores genéticos pueden producirse en todo el código genético, y muchos serían inofensivos, pueden provocar grandes problemas cuando suceden en las partes del genoma necesarias para el desarrollo del cerebro.

Uno de los tres equipos halló que estos errores provocarían un riesgo entre cinco y 20 veces mayor de desarrollar autismo.

"Estos resultados confirman que no es el tamaño de la anomalía genética lo que confiere el riesgo, sino su ubicación", dijo el doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental, parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, que financió una de las investigaciones.

Entre los otros hallazgos, los equipos -dirigidos por Mark Daly del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el doctor Matthew State de la Yale University y Evan Eichler de la University of Washington en Seattle- identificaron varios cientos de nuevos genes sospechosos que podrían conducir a nuevos blancos para el tratamiento del autismo.

Muchos de los investigadores fueron parte de la llamada Colaboración para la Secuenciación del Autismo, el mayor esfuerzo en su tipo por usar la tecnología avanzada de secuenciación genética para identificar las cuestiones genéticas subyacentes en el autismo.

El autismo comprende un amplio espectro de trastornos que van desde la incapacidad grave para comunicarse y el retraso mental, hasta síntomas relativamente más leves, como el síndrome de Asperger.

En Estados Unidos, alrededor de uno de cada 88 niños padecen autismo, según las últimas estadísticas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por su sigla en inglés).

Mientras que los científicos creen que la genética representa entre el 80 y el 90 por ciento del riesgo de desarrollarlo, la mayoría de los casos de autismo no pueden rastrearse hasta una causa hereditaria común.

Expertos hallaron previamente docenas de genes que elevarían el riesgo de autismo. Pero las causas genéticas sólo explican alrededor del 10 por ciento de los casos, y estudios recientes detectaron factores ambientales, posiblemente desde la concepción, como posible disparadores del trastorno.