Síndrome de Lynch | 22 FEB 12

Asocian rara mutación genética con cáncer de mama y páncreas

Los autores desconocen la frecuencia exacta del síndrome.
Fuente: Reuters 

Por Genevra Pittman

NUEVA YORK (Reuters Health) - Las mutaciones de genes que reparan errores del ADN podrían aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de páncreas, además de sus ya conocidas asociaciones con los tumores de colon y endometrio.

Pero los familiares directos de las personas con esas mutaciones heredadas, que se conocen como síndrome de Lynch, no tendrían riesgos oncológicos extra si los análisis revelan un resultado negativo de los genes defectuosos, según publica Journal of Clinical Oncology.

Las mutaciones "son muy raras", dijo Mark Jenkins, de la Universidad de Melbourne. Los autores desconocen la frecuencia exacta del síndrome de Lynch, en parte porque la detección no se realiza salvo que los pacientes tengan antecedentes familiares de cáncer de colon o de endometrio.

Jenkins, que participó del estudio, estimó que una de cada 1.000 personas tendría la enfermedad. Aun así, "las consecuencias para esas personas son muy graves porque los riesgos de desarrollar cáncer son bastante altos", dijo Jenkins a Reuters Health.

Las personas con el síndrome de Lynch tienen una mutación en uno de los cuatro genes responsables de reparar los errores que ocurren durante la copia del ADN antes de la división celular, de modo que algunos de esos errores nunca se repararían.

Se conoce la relación entre las mutaciones de esos genes y los cánceres de colon y endometrio. Pero las pruebas no son tan definitivas para los cánceres de pecho y páncreas, como así también para otros tumores.

"No sabemos por qué aumenta el riesgo de desarrollar uno y no otros cánceres", dijo Jenkins.

Su colega Aung Win dirigió un equipo de Australia, Nueva Zelanda, Canadá y Estados Unidos para seguir a 446 portadores de las mutaciones y a 1.029 familiares sin ellas, pero que habían sido evaluados porque tenían algún antecedente familiar de cáncer de colon o de otro tipo.

 

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