El factor genético en la esquizofrenia

Por Nora Bär

Caracterizada hace algo más de un siglo, muy pronto se advirtió que la esquizofrenia se da en mayor grado en ciertas familias. Y aunque no siempre la concentración familiar puede atribuirse a causas genéticas, evidencias surgidas de distintos estudios, como los realizados en chicos adoptados y en gemelos, venían sugiriendo con bastante claridad que el factor genético podía tener una importancia nada desdeñable, con una heredabilidad de hasta el 80%.

Esta semana, un trabajo que publica Nature Genetics firmadopormás de 200 investigadores que trabajan en 17 centros de 11 países de Europa y los Estados Unidos,acaba de identificar cinco nuevas regiones del genoma asociadas con la enfermedad que se suman a otras dos descubiertas previamente.

"Analizamos una colección de muestras tomadas a más de 50.000 descendientes de europeos (un grupo con diagnóstico de esquizofrenia realizado por equipos académicos expertos y otro, de control) -cuenta el doctor Pablo Gejman, científico argentino que trabaja en el Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Universidad de Chicago y vocero del consorcio de investigación-. Es el estudio más grande y el más importante que se hizo para reconocer alteraciones genéticas, o trocitos de cromosoma que desaparecen, y que dan como resultado una predisposición a este trastorno."

La esquizofrenia es una enfermedad crónica que afecta a personas jóvenes (típicamente entre los 21 y los 24 años), que persiste, incapacita y produce un enorme sufrimiento en los pacientes y sus familias.

Sus síntomas cardinales configuran lo que se conoce como psicosis: los pacientes ven, escuchan o piensan cosas desagradables que no están basadas en la realidad y es imposible convencerlos de que no tienen fundamento.

"Es un cuadro que todavía está rodeado de misterios -dice Gejman, que esta semana está en Buenos Aires para presentar los últimos hallazgos en la genética de la esquizofrenia en el Congreso Mundial de Psiquiatría-. Uno de ellos es que afecta mucho más gravemente a los hombres que a las mujeres. Otro, que a pesar de que se vio que estos pacientes tienen menos hijos que la población general, la frecuencia de la enfermedad no desciende (tiene una prevalencia del 5 por mil). Quiere decir que no depende solamente de los genes o que hay mecanismos genéticos que se autoperpetúan, como nuevas mutaciones o diferentes combinaciones de genes."