Estudio sobre hemofilia en ratones | 27 JUN 11

La ciencia hurga en los genes y vence a una enfermedad

Científicos de EEUU vencen por primera vez a un trastorno genético, la hemofilia, en ratones modificando su ADN.

Coger a un ser vivo afectado por una enfermedad genética, hurgar en sus genes y curarlo parece ciencia ficción. Y lo era. Hasta ayer. Un equipo de investigadores de EEUU ha logrado tratar a un ratón vivo con hemofilia y vencer a la enfermedad editando sus genes como el que borra con una goma una falta de ortografía en una palabra escrita a lápiz. Según los responsables del avance, es la primera vez que este alarde de la ciencia se consigue en un animal vivo. Hasta la fecha, algo similar sólo se había conseguido extrayendo células del cuerpo, modificando sus genes en el laboratorio (por ejemplo para obtener células defensivas más resistentes al virus del sida) y volviéndolas a inyectar en el animal.

El método empleado por los investigadores, capitaneados por Katherine High, del Instituto Médico Howard Hughes, es mucho más sencillo de explicar que de llevar a cabo. Ella lleva más de 10 años trabajando en ello. Los científicos inyectaron a los ratones hemofílicos dos versiones de adenovirus asociados, unos virus genéticamente modificados y que no producen enfermedades ni a estos ratones ni a los humanos. Los virus funcionan como taxis al interior a los genes, las cadenas de ADN presentes en cada una de las células de un ser vivo y que constituyen su libro de instrucciones.


El avance acerca la cura de dolencias como la retinosis pigmentaria

En el primer tipo de virus, los investigadores colocaron nucleasas de dedos de zinc, unas estructuras de proteínas que funcionan como un tándem perfecto. Los dedos de zinc reconocen un punto concreto del ADN y se unen a él. Las nucleasas son como tijeras capaces de cortar la doble hélice de ADN. En este caso, los dedos de zinc señalan la mutación culpable de la aparición de la hemofilia y la cortan. Un segundo taxi, otro virus, llega con ADN perfectamente funcional que se coloca en la cadena recortada. Por arte de birlibirloque genético, queda una secuencia de ADN corregida y lista para funcionar adecuadamente.

Hemorragias muy graves

En este avance científico también ha participado el español Xavier Anguela, antes en la Universitat Autònoma de Barcelona y ahora en el Hospital de Niños de Filadelfia, cuyo Centro de Terapias Celulares y Moleculares dirige Katherine High.

Una autora habla de 20 años para trasladar resultados a los humanos

La hemofilia afecta a unas 3.000 personas en España. Todas han nacido con mutaciones en un gen que impiden que se formen de manera correcta unas proteínas coagulantes de la sangre. Al faltar, los enfermos pueden sufrir hemorragias muy graves. En ratones, el equipo de Highs ha logrado extirpar y sustituir mutaciones en un gen asociado al factor 9, una proteína coagulante cuya carencia provoca la hemofilia B, siete veces menos común que la A.

Este desfile de virus y ADN ocurre en el hígado de los ratones, en cuyas células se producen las proteínas coagulantes. Transcurrido un tiempo, incluso tras extirpar una parte del hígado, los ratones seguían produciendo las proteínas coagulantes de la sangre, lo que demuestra que el cambio en su genoma permanece y pasa de células madres a hijas. Este logro se publicó ayer en la edición on line de la revista Nature.

La hemofilia es sólo un primer paso. "Nuestra investigación abre la puerta a que la edición de genes pueda corregir un defecto genético en un nivel clínicamente significativo", ha declarado en un comunicado High. "La traslación de las terapias génicas de los ratones a los humanos ha sido un proceso lento, de unos 20 años, pero ahora estamos viendo resultados positivos en un abanico de trastornos, desde las enfermedades hereditarias de la retina a la hemofilia", explica.

 

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