El historial familiar, todavía más efectivo que los tests genéticos

En el mercado hay tests genéticos para casi 2000 patologías. Sin embargo, para enfermedades como el cáncer de colon, de pecho o de páncreas, el historial familiar es todavía una herramienta de predicción mucho más poderosa que los tests comerciales. Ésta es la conclusión de un estudio que ha presentado Charis Eng, directora del Instituto de Medicina Genómica de la Cleveland Clinic, en la 60ª Conferencia Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana celebrada en Washington DC.
 
Los resultados de la investigación indican que el historial familiar es todavía mejor prediciendo el riesgo de cáncer que los tests genéticos. Foto: Victor Roblas.
“Los resultados de nuestra investigación indican que el historial familiar es todavía mejor prediciendo el riesgo de cáncer que los tests genéticos”, asegura a SINC Charis Eng, directora del Instituto de Medicina Genómica de la Cleveland Clinic y autora principal del estudio.

Hasta la fecha, se han realizado pocos estudios que analicen la concordancia de ambos métodos como predicción de enfermedades comunes. Según Eng, “hasta que nuevas investigaciones demuestren que los tests genéticos personales pueden predecir de manera precisa el riesgo e un individuo, es imperativo que los médicos confíen en el historial familiar como la principal herramienta para evaluar clínicamente el riesgo personal de cada paciente de desarrollar cáncer”.

Una prueba con 44 individuos

 Momento de la presentación de los resultados de la investigación: Foto: Pere Estupinyà
El equipo de Charis Eng seleccionó un grupo de 44 individuos (22 hombres y 22 mujeres) y analizó su riesgo de padecer cáncer de próstata, pecho y colon siguiendo dos procedimientos diferentes: el análisis del historial familiar, y un test genético comercial.

Los investigadores seleccionaron el test más utilizado por pacientes y médicos. Cuando compararon los resultados, observaron que había muy poca concordancia: el historial familiar clasificó a nueve individuos con alto riesgo de sufrir cáncer de colon, mientras que el test genético sólo a uno.

Análisis posteriores confirmaron que cinco de los nueve individuos con predisposición alta tenían mutaciones hereditarias asociadas a cáncer de colon que el test de Navigenetics no analizaba. Respecto al cáncer de pecho, ocho de las 22 mujeres fueron clasificadas de alto riesgo según el historial familiar, y sólo una por el test genético.