Descubren una variante genética de la osteoporosis

Científicos de la Universidad de Barcelona (UB) han descubierto que la variante genética 677C>T (un polimorfismo SNP, muy conocido en estudios genéticos) está relacionada con las fracturas osteoporóticas vertebrales que sufren muchas mujeres después de la menopausia.

“En esta variante genética, las mujeres que mostraban una combinación (o genotipo) TT tenían el doble de riesgo de padecer fracturas osteoporóticas que las mujeres con las demás combinaciones posibles (CT y CC)”, explican a SINC Susana Balcells y Daniel Grinberg, autores principales del estudio e investigadores de la UB.

El nuevo estudio, publicado en la revista Calcified Tissue International, revela que la fractura osteoporótica vertebral se añade a la lista de enfermedades (entre ellas, el alzhéimer y la enfermedad cardiovascular) relacionadas con 677C>T.

El problema es que la variante confirmada es una de las quizás 100 variantes que determinan un riesgo elevado de osteoporosis. Su análisis individual tiene un valor predictivo limitado y es necesario realizar más experimentos. “Por eso llamamos a la prudencia de los laboratorios de diagnóstico”, concluyen los autores.
Los SNPs son polimorfismos que afectan a un sólo nucleótido en la secuencia de ADN. En las poblaciones humanas existen dos posibles versiones (alelos) para cada SNP. Para encontrar factores genéticos de susceptibilidad a enfermedades comunes hay que analizar dichas variantes. En el genoma humano hay unos 10 millones de SNPs repartidos por todos los cromosomas.

Todas podemos rompernos la cadera

La osteoporosis es el tipo más común de enfermedad ósea. El organismo no es capaz de formar suficiente hueso nuevo y el hueso antiguo es reabsorbido por el cuerpo. Una de cada tres mujeres y uno de cada 12 hombres de más de 50 años tienen osteoporosis, una enfermedad que causa al año millones de fracturas óseas. Las mujeres postmenopáusicas, que tienen una disminución del número de estrógenos y otras carencias hormonales, son las más afectadas.

A partir de los 35 años, comienza la pérdida de hueso. La deficiencia de calcio y vitamina D, el consumo de tabaco, alcohol y cafeína, y la vida sedentaria aumentan el riesgo de osteoporosis. Según los expertos, el deporte y los aportes extra de calcio antes de la menopausia favorecen el mantenimiento óseo. En ciertos casos, se pueden administrar parches hormonales, siempre bajo estricto control ginecológico.

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Referencia bibliográfica:
Lidia Agueda, Roser Urreizti, Mariona Bustamante, Susana Jurado, Natalia García Giralt, Adolfo Díez-Pérez, Xavier Nogués, Leonardo Mellibovsky, Daniel Grinberg, Susana Balcells. "Analysis of Three Functional Polymorphisms in Relation to Osteoporosis Phenotypes: Replication in a Spanish Cohort". Calcif Tissue Int (2010) 87:14–24, julio de 2010. DOI 10.1007/s00223-010-9361-4