Tras la pista genética del colesterol

Cristina G. Lucio 

La inmersión en el ADN sigue sacando a la luz importantes hallazgos. El último llega esta semana de la mano de un equipo internacional de investigadores que ha logrado identificar 59 nuevas variantes genéticas relacionadas con el colesterol; un descubrimiento que, según ellos mismos aseguran, abre la puerta al desarrollo futuro de nuevas terapias efectivas contra las enfermedades cardiovasculares.

Para llegar a estas conclusiones, el equipo -que ha contado con participación española- rastreó el ADN de más de 100.000 individuos de origen europeo en busca de mutaciones genéticas comunes implicadas en el metabolismo de los lípidos.

En total, hallaron 95 variaciones en su genoma -36 de las cuales ya se conocían- que, en mayor o menor medida, contribuyen a alterar los niveles de colesterol y triglicéridos que están presentes en la sangre.

"Estas variantes genéticas explican entre el 10% y el 12% de las diferencias de estos parámetros a nivel poblacional", explica a ELMUNDO.es Roberto Elosúa, coordinador del grupo de Investigación de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Hospital del Mar de Barcelona, cuyo departamento ha participado en la investigación.

Este especialista reconoce que, aunque el avance es importante, aún falta mucho camino por recorrer. "Quedan bastantes variantes por descubrir", subraya.

En la elaboración de este trabajo, que publica esta semana la revista 'Nature', ha participado también el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), con el investigador José Ordovás a la cabeza.

Hallazgos
Tras identificar las variantes, los investigadores quisieron avanzar un paso más en el trabajo y analizaron la presencia de estas mutaciones en poblaciones con ancestros no europeos. Los resultados de este análisis demostraron que en estos individuos, las variaciones identificadas también influían de forma significativa en sus niveles de colesterol y triglicéridos.

Por otro lado, al cruzar los datos disponibles, estos científicos comprobaron que gran parte de las nuevas alteraciones identificadas estaban en zonas del genoma que ya se habían relacionado previamente con los lípidos. Sin embargo, otras muchas se encontraban en lugares cromosómicos nunca antes relacionados con la regulación del colesterol, lo que, según sus palabras, supone un importante avance para conocer mejor el metabolismo de las grasas.