Reconsiderando las enfermedades mentales

Introducción

En el primer número de 2010 de la revista Nature, el editor Phillip Campbell, sugirió que los próximos 10 años serán una década de trastornos psiquiátricos. No se refería a una epidemia de estas afecciones sino a los cambios profundos que están produciendo los avances en la genética y la neurociencia. En este comentario se sugieren las formas en la cual la genómica y la neurociencia van a reordenar los trastornos mentales y de esta manera transformar la práctica de la psiquiatría.

En el aspecto de la genética, los estudios en mellizos demostraron una gran capacidad hereditaria para autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar. ¿Dónde se encuentra la señal genética faltante en la enfermedad mental? El descubrimiento de que grandes variaciones (> 1 megabase) de copias como supresiones y duplicaciones son más frecuentes en el autismo y la esquizofrenia, brinda una pista.

Existen muchos genes implicados en los trastornos mentales que en una persona se asocian con esquizofrenia, en otra con trastorno bipolar y en otra con trastornos de déficit de atención e hiperactividad. Esto sugiere que las variaciones no son específicas para las enfermedades al menos en el esquema diagnóstico actual.

La genética de las enfermedades mentales puede ser la genética del desarrollo del cerebro con diferentes resultados posibles según el contexto biológico y ambiental. En los mellizos con genética similar se pueden producir diferentes tipos de trastornos mentales por acción del medio ambiente. Este efecto es crítico, especialmente en las primeras etapas de la vida.

La neurociencia está identificando circuitos especiales en los principales aspectos de las enfermedades. Por ejemplo, la extinción del aprendizaje, o sea la reducción de la respuesta a la conducta de aprendizaje en repetidas presentaciones de estímulos condicionados en la ausencia de un reforzador, se encuentra presente en el cerebro humano con nódulos claves en la corteza prefrontal ventromedial, la amígdala y el hipocampo. Más que definir la biología de una enfermedad, la extinción es una característica importante del trastorno de estrés postraumático, del trastorno obsesivo compulsivo y de varias fobias.

De las neurociencias han surgido dos aspectos destacados. Por un lado parecería que existe una relación emergente entre la variación genética y el desarrollo de circuitos neuronales que median el complejo cognitivo y el comportamiento, desde la recompensa hasta la regulación de la emoción. Por otro lado, las categorías de diagnóstico actuales, basadas en características clínicas no parecen ajustarse bien con los hallazgos de la genética y de la neurociencia.

El National Institute of Mental Health, recientemente produjo el proyecto Research Domain Criteria para reformular los diagnósticos psiquiátricos según (al menos en parte) la biología emergente en lugar del enfoque actual que está limitado al consenso clínico.