Mutación genética asociada al asma infantil

Un nuevo gen implicado en la función del sistema inmunitario ha sido relacionado con el asma infantil moderada a grave. La identificación de la mutación específica podría conducir algún día a nuevas dianas terapéuticas para esta enfermedad, según un estudio publicado en la edición digital de “The New England Journal of Medicine”.
 
“Sólo hay un grupo de enfermedades en las que el problema reside en un solo gen, por ejemplo, la fibrosis quística”, explica el Dr. Norman Edelman, director médico de la American Lung Association. “Sabemos que el asma no se debe a problemas en un único gen”, añade, pero destaca que el presente trabajo es un buen estudio que ayuda a comprender mejor la enfermedad.
 
Los investigadores realizaron un estudio de asociación del genoma completo para estudiar la secuencia genética de 793 niños con asma persistente, que compararon con casi 2.000 niños sanos. El grupo de niños asmáticos eran todos jóvenes (una edad media de 7 años), lo que eleva las probabilidades de detección de un gen. “Quizá tenían mayor componente genético si la enfermedad se manifestó a una edad temprana”, explican.
 
La mayoría de los niños también tenían asma entre moderado y grave, no asma leve, lo que indica de nuevo que su enfermedad tal vez tenía un fuerte componente genético. Todos tomaban dosis bastante altas de esteroides inhalados para ayudar a controlar su enfermedad. El análisis identificó dos regiones genéticas asociadas al asma. Una fue el emplazamiento identificado previamente en el cromosoma 17, pero también se localizó un nuevo gen relacionado con la enfermedad, llamado DENND1B en el cromosoma 1q31.
 
Para asegurarse de que el hallazgo no era una casualidad, los autores replicaron los hallazgos en grupos de niños de Estados Unidos y Europa. “El DENND1B se expresa con más intensidad en las células dendríticas y en los linfocitos T, ambos agentes clave en la función inmunitaria”, explican los científicos. “Las células dendríticas ocupan las vías aéreas y absorben cualquier virus, alérgeno o cualquier culpable que invada la vía área y lo lleva ante los linfocitos T. Entonces los linfocitos T determinan qué hacer con el invasor”. Los linfocitos T podrían decidir ignorar el invasor, atacarlo o hacer un clon para reorganizar de nuevo la sustancia, en cuyo caso la persona se vuelve sensible a esa sustancia particular.
 
“No sorprende encontrar confirmación de que exista una contribución genética al asma”, apuntan los especialistas. “Pero se puede tener una tendencia genética y nunca expresarla. Si se conoce este dato sobre una persona, podrá ser vigilada más de cerca y evitar los desencadenantes del asma. Sin embargo, esto no garantizará que exprese o no el asma. Probablemente sea algo más complicado que tenga que ver con otros factores ambientales”, concluyen los autores.