Los científicos explican los Nobel: Medicina

MARÍA BLASCO 
 
En los años setenta del siglo XX la investigación puntera en biología molecular estaba centrada en la secuenciación de genes. Fred Sanger acabada de desarrollar métodos que permitían leer el contenido de ADN de los genes, lo que ayudaba a desvelar su función. Por sus trabajos en secuenciación, Sanger recibió su segundo Premio Nobel de Química en 1980. Entre los cazadores de genes del laboratorio de Sanger en Cambridge (Reino Unido) se encontraba Elizabeth (Liz) Blackburn, una joven australiana fascinada por la investigación como modus vivendi (según sus propias palabras, en el mundo de la investigación se sentía segura).

Tras finalizar su tesis doctoral y convertirse en una experta en la tecnología de la secuenciación, Liz dio el paso, habitual en la carrera científica, de hacer una estancia postdoctoral en Estados Unidos. Eligió el laboratorio de Joe Gall en la Universidad de Yale, que estaba centrado en el estudio de los cromosomas.

Gall ya era famoso por aquel entonces por ser uno de los pocos científicos del momento que se tomaban un interés especial en apoyar la carrera de las mujeres investigadoras. El equipo investigador de Gall estaba formado por algunas de las mujeres que luego serían los pilares fundacionales del campo de la investigación en los telómeros (Elizabeth Blackburn, Ginger Zakian, Marie Lou Pardue) y también algunos hombres notables como Tom Cech (destacado investigador en telómeros y telomerasa, Premio Nobel en 1989 por el descubrimiento de las ribozimas).

El proyecto de Blackburn consistía en secuenciar los telómeros de un organismo unicelular bastante exótico, llamado Tetrahymena, que tiene la particularidad, muy ventajosa en este caso, de tener cientos de pequeños cromosomas. Los telómeros habían sido descubiertos en los años cuarenta del siglo XX por los investigadores Hermann Müller y Barbara McClintock, quienes estudiaban la estabilidad de los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila) y del maíz, respectivamente. Éstos observaron de manera independiente que la parte del final de los cromosomas (telómero, del griego telos -parte- y meros -final-, término acuñado por Müller) tenía una naturaleza especial que evitaba que los cromosomas se fusionaran o degradaran.

Ambos investigadores recibieron el premio Nobel años después, aunque no por el descubrimiento de los telómeros sino por sus trabajos sobre los efectos mutagénicos de la radiación en el caso de Müller y por la descripción de los elementos genéticos móviles en el caso de McClintock . Desde los años cuarenta hasta que Blackburn se dispuso a secuenciar los telómeros transcurrieron más de 30 años, durante los cuales los telómeros estuvieron en el olvido más absoluto.

En 1978, tanto Blackburn como Gall quedaron un tanto decepcionados al ver por primera vez la secuencia de los telómeros de Tetrahymena. Se trataba de una secuencia repetida (TTGGGG) y heterogénea en longitud, algo que ciertamente no daba muchas claves sobre su funcionamiento. Además, no era lo que esperaban: por aquel entonces estaban de moda unas estructuras del ADN en horquilla al final de los cromosomas lineales de algunos virus, lo que les permitía resolver el problema de la replicación terminal. Este problema es famoso en biología y lo identificó James Watson, el descubridor de la estructura del ADN. Consiste en el hecho de que las enzimas que sintetizan el ADN son incapaces de copiar los extremos lineales del ADN.