Congreso Europeo de Cardiología 2009

Genes en prevención: esperanzas y dudas

Por el profesor NJ Samani

El señor X va a su médico clínico y le muestra un informe de una investigación de ADN que se realizó y que indica que posee una variante de riesgo de ataque cardíaco del 30%. El señor X le pregunta a su médico ¿Qué debo hacer? Es posible que este escenario sea cada vez más frecuente.

Actualmente, casi todos los meses se publican artículos que informan el descubrimiento de nuevas variantes genéticas que señalan un riesgo aumentado de enfermedad coronaria y ataques cardíacos. ¿Será útil toda esta nueva información genética para prevenir un ataque cardíaco y de ser así, en que forma?

Existen 3 cosas que se deben saber acerca de las variantes genéticas que se vienen descubriendo y que están relacionadas con el ataque cardíaco:

• Hasta el presente se conocen 13, pero probablemente se detecten muchas más.

• Cada variante aumenta el riesgo un 10-30% (el mismo que fumar varios cigarrillos diarios).

• Estas variantes son frecuentes y muchas personas las poseen.

Se puede considerar el potencial preventivo de estos descubrimientos en dos niveles: la población y el individuo

A nivel de la población, la cantidad de riesgo asociado con cada variante y el hecho de que son comunes, sugiere que estas variantes pueden ser partes útiles de algoritmos de prevención. Por ejemplo, si se consideran 10 variantes, las personas que tienen más de 7 poseen un riesgo que duplica al de las personas que tienen menos de 3 variantes. Existe una necesidad urgente de estudios clínicos que examinen este beneficio potencial.

A nivel individual, la situación es más compleja. Volviendo nuevamente al señor X, el hecho de que posea una variante genética de riesgo no es suficiente. Su riesgo genético global estará determinado por la proporción de variantes de riesgo que posee dentro de todos los genes que están involucrados y aún no los conocemos a todos.