Un descubrimiento arroja luz sobre la enfermedad de Huntington

Los científicos han detectado una proteína que tiene una función clave en la muerte celular de la enfermedad de Huntington, un trastorno degenerativo que conduce a movimientos descontrolados y pérdida de la función intelectual.

El descubrimiento aumenta las esperanzas de que se pueden desarrollar medicamentos para retrasar o terminar la enfermedad, según un estudio en la edición del 5 de junio de Science.

En la enfermedad de Huntington, las células de cuerpo estriado, la región del cerebro que controla el movimiento, mueren gradualmente.

Investigadores anteriores han mostrado que los pacientes de enfermedad de Huntington tienen un defecto genético que produce una versión mutante de una proteína llamada "Huntingtinas", que se acumula en las células del organismo.

Pero debido a razones que los científicos no entienden, la proteína solo elimina las bacterias del cuerpo estriado. La proteína causa poco daños a los tejidos en otras partes.

En el nuevo estudio, los investigadores descubrieron que una proteína minúscula conocida como "Rhes", presente únicamente en el cuerpo estriado, interactúa con Huntingtinas y causa muerte celular.

Los hallazgos explican el patrón de daño cerebral de la enfermedad de Huntington y sugieren estrategias para desarrollar nuevas terapias farmacológicas, aseguran investigadores de la Universidad Johns Hopkins.

"Siempre ha sido un misterio por qué, si la proteína que produce el gen de la enfermedad de Huntington se observa en todas las células del cuerpo, sólo el cerebro y sólo una parte particular del mismo, el cuerpo estriado, se deteriora", señaló el Dr. Solomon H. Snyder, profesor de neurociencia de la Johns Hopkins. "Si se encuentra al culpable principal, hay potencial para desarrollar medicamentos que se dirijan a él y logren prevenir o retrasar los síntomas".

La enfermedad de Huntington es familiar, hereditaria, y se transmite a los hijos por una mutación genética. El hijo de un paciente tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar el gen, según el Instituto Nacional sobre trastornos neurológicos y accidente cerebrovascular.

Debido a que el daño por el gen alterado se limita al cuerpo estriado, los investigadores fueron a buscar proteínas que interactuaban específica y exclusivamente con la Huntingtina en esa región del cerebro.