Síndrome de QT prolongado | 23 MAR 09

La genética de la muerte súbita cardiaca

Dos trabajos identifican varios genes relacionados alteraciones eléctricas del corazón.

CRISTINA DE MARTOS

Una de las causas de muerte súbita en los adultos jóvenes es el síndrome del QT largo, un trastorno de la conducción eléctrica del corazón, que también provoca taquicardia y fibrilación. Dos equipos de investigadores describen en sendos estudios recogidos en ''Nature Genetics'' las variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad.

El corazón late gracias a impulsos eléctricos que recorren de forma ordenada y sincrónica las diferentes cámaras (aurículas y ventrículos) de este órgano. El registro de esta actividad eléctrica dibuja un perfil concreto de ondas, segmentos e intervalos cuya duración e intensidad deben estar dentro de unos parámetros de normalidad. Las variaciones suelen reflejar la existencia de algún problema cardiaco, como ocurre con el intervalo QT.

Este fragmento de la señal eléctrica del corazón corresponde a la despolarización y repolarización de los ventrículos, es decir, su contracción y relajación. Su duración depende de la frecuencia cardiaca y debe estar ajustada a ésta. Cuando el intervalo QT se acorta o se alarga existe más riesgo de taquicardia y fibrilación ventriculares y también de muerte súbita.

Dos equipos internacionales han investigado las posibles raíces genéticas de las alteraciones del QT valiéndose de los llamados estudios de asociación amplia del genoma en los que participaron, en total, cerca de 30.000 personas. Cotejando los resultados de ambos trabajos, surgen 12 variantes comunes capaces de modificar el ritmo de contracción del corazón.

Viejos y nuevos conocidos

Estudios anteriores en este campo, realizados fundamentalmente con familias portadoras de enfermedades raras, han identificado varios genes relacionados con la longitud del QT. El gen Nos1ap es hasta el momento el que ha mostrado una asociación más fuerte, confirmada por los trabajos recogidos en el último número de ''Nature Genetics''.

Además de este gen, el análisis realizado con más de 15.000 sujetos por la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, Estados Unidos) y la Universidad Técnica de Munich (Alemania) reveló la existencia de otras nueve variantes vinculadas con la longitud de QT, algunas completamente desconocidas y otras sobre las que se tenían sospechas.

 

Comentarios

Para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión debe ingresar con su cuenta de IntraMed.

CONTENIDOS RELACIONADOS
AAIP RNBD
Términos y condiciones de uso | Política de privacidad | Todos los derechos reservados | Copyright 1997-2024