Trastornos del espectro autista (TAE) | 15 ABR 09

Autismo y medio ambiente: retos y oportunidades de investigación

¿Un aumento real de la incidencia o un mejor abordaje al diagnóstico?
Autor/a: Dres. Bruce M. Altevogt, Sarah L. Hanson and Alan I. Leshner Pediatrics 2008;121;1225-1229

El trastorno del espectro autista (TEA) es un desorden neurológico complejo que suele diagnosticarse alrededor de los 3 años.

Se caracteriza por dificultades en la interacción social, de las habilidades lingüísticas (especialmente en la comunicación) y del desempeño imaginativo junto a una tendencia hacia el desarrollo de actividades repetitivas e intereses obsesivos.

Las causas del autismo son desconocidas, sin embargo, la evidencia sugiere que el medio ambiente puede desempeñar un papel importante en su desencadenamiento, probablemente no en su propia génesis sino a través de una compleja interacción con la susceptibilidad genética.

Durante el año 2007 en los EEUU se organizó un taller denominado “El autismo y el medio ambiente: retos y oportunidades para la investigación”, cuyo objetivo fue reunir científicos, miembros de “la comunidad de autismo” (sociedad que nuclea familias de pacientes que presentan  esta problemática), y los principales patrocinadores del tema relacionados con la investigación para examinar las oportunidades científicas más prometedoras.

Las presentaciones se centraron en mejorar la comprensión de las formas en que la amplia gama de factores ambientales como sustancias químicas y agentes infecciosos pueden afectar al desarrollo y progresión del TEA.

Además, los debates se dirigieron a las necesidades de infraestructura para poder desarrollar las oportunidades de investigación, las herramientas, la tecnología, y las asociaciones entre ellas.

El taller representa una asociación entre los miembros de la “comunidad de autismo”, científicos y los encargados de formular las políticas de salud y desarrollo.

La participación de la “comunidad” ha proporcionado una valiosa perspectiva personal que a menudo no está representada en reuniones científicas.

De hecho, la comunidad participó en los primeros debates que condujeron a la solicitud, desarrollo y organización del taller y ha contribuido con muy interesantes comentarios y sugerencias en las presentaciones y períodos de discusión.

Cuatro de los trece miembros del comité de planificación encargado de la organización del taller, la identificación de los temas relevantes y la selección de oradores, eran miembros de “la comunidad de autismo”.

Por otra parte, algunos miembros de la comunidad fueron oradores y recordaron a los participantes la urgencia en hacer frente a este grave problema de salud y  participaron activamente en la discusión científica.

Etiología y epidemiología del autismo

Un estudio recientemente realizado por el CDC estima que por lo menos 1 cada 150 niños en los EE.UU. puede tener un TEA, (incluyendo el trastorno autista propiamente dicho y otros trastornos relacionados, como el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo de forma no especificada).

Este número es dramáticamente superior a las estimaciones de prevalencia realizadas en las décadas del 80 y 90.

Algunos investigadores han sugerido que el mayor número no refleja un aumento en la incidencia real de la enfermedad, sino que podría ser atribuible a los cambios en la presentación de informes, definiciones clínicas, y servicios ofrecidos.

Otros creen que el aumento  indica que la tasa de incidencia o de aparición en los niños, es superior a 20 ó 30 años atrás.

Los participantes del taller sugirieron que responder a esta pregunta debería ser una prioridad en la investigación.

No se comprende exactamente cual es la causa el autismo o qué puede conducir al aumento de su prevalencia.

En el pasado, gran parte de la investigación se centró en  las causas genéticas, ya que los indicios apuntan sin duda, a un gran componente de esta índole, pero los genes por sí solos no pueden dar cuenta de su etiología.

La mayoría de las pruebas sugieren que los TEA representan una compleja relación entre la exposición a factores de estrés medioambientales y susceptibilidades genéticas.

Sobre la base de las presentaciones y los debates se identificaron una serie de retos científicos y necesidades y se organizaron en 5 categorías generales.

Estas categorías no son una lista completa, ni se han aprobado como exactas por la Academia Nacional de Ciencias y no deben atribuirse a la Academia Nacional, pero representan una importante diversidad de las posibles direcciones para futuras investigaciones y un modelo de cómo reunir a cada uno de los principales interesados para desarrollar un entendimiento común del problema y trabajar en equipo hacia una solución común.

1. Oportunidades para avanzar en investigación clínica.

 

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