La esclerodermia sistémica (ES) es una enfermedad del tejido conectivo asociada a autoinmunidad, vasculopatía y fibrosis. Se estima que la incidencia anual es 10-20 casos por millón de personas y la prevalencia de 4 a 253 casos por millón de personas.
Recomendaciones prácticas con diferentes grados de evidencia
Epidemiología y clasificación
La clasificación de los pacientes con ES depende del compromiso cutáneo y visceral, la presencia de anticuerpos y la supervivencia del paciente.
Diferencias clínicas de la ES cutánea limitada y difusa
Manifestaciones | Cutánea limitada (60% de los pacientes) | Cutánea difusa (35% de los pacientes) |
Fibrosis cutánea | Zonas distales al codo y las rodillas; puede afectar la cara | Zonas proximal o distal a los codos y rodillas; puede afectar la cara |
Forma típica de compromiso pulmonar | Hipertensión arterial pulmonar | Enfermedad pulmonar intersticial |
Compromiso visceral característico | Enfermedad por reflujo gastroesofágico grave y fenómeno de Raynaud | Crisis renal esclerodérmica |
Hallazgos semiológicos | Telangiectasia, calcinosis cutis, esclerodactilia, complicaciones isquémicas digitales | Frote de fricción tendinosa, alteraciones pigmentarias |
Asociaciones clínicas entre los subtipos de esclerosis sistémica y autoanticuerpos específicos de la esclerodermia
Autoanticuerpos | Subtipo (% con subtipo y autoanticuerpo) | Asociaciones clínicas |
Anticuerpos antinucleares | Cutáneo limitado y difuso (95% [patente más específica: nucleolar]) | Hipertensión arterial pulmonarEnfermedad pulmonar intersticial |
Anticuerpo anticentrómero | Cutáneo limitado (60-80%)Cutáneo difuso (2-5%) | Hipertensión arterial pulmonarUlceraciones digitales o pérdida de dígitos |
Anticuerpo antitopoisomerasa-1 (anti-Scl-70) | Cutáneo difuso (20-40%) | Engrosamiento cutáneo rápidamente progresivo.Crisis renal esclerodérmica.Fibrosis pulmonar |
Presentación clínica
La presentación es heterogénea y variada. La presentación clínica más común es en un sujeto joven o de mediana edad con fenómeno de Raynaud y alteraciones cutáneas acompañado por discomfort.
Compromiso específico sistémico de la ES
Sistema |
Manifestación |
Historia y semiología |
Cardiovascular |
Conducción cardíaca anormal Disfunción diastólica (secundaria a fibrosis ventricular izquierda).
|
- Anormalidades capilares del pliegue ungularAcro-osteólisisPoceado digital o ulceracionesPterygium inversus unguis (por ej., adherencia de la parte distal del lecho ungular a la superficie ventral de la placa ungular Despigmentación en los dedos precipitada por la exposición al frío o estrés emocional. Blanco (vasospasmo); rojo-púrpura (isquemia); rojo (hiperemia |
Gastrointestinal |
Sobrecrecimiento bacteriano Enfermedad por reflujo gastroesofágico Malabsorción intestinal Seudoobstrucción |
Anemia Anemia Tos crónica Malnutrición, diarrea Síntomas obstructivos |
Genitourinario | Disfunción sexual | Dispareunia, impotencia |
Músculoesquelético |
Contracturas en flexión |
Signo del rezo o de la aguja (Incapacidad para juntar las palmas de las manos en actitud de súplica debido a que no puede extender los dedos o de manejar una aguja de coser) Debilidad Mano con tumefacción difusa. Incapacidad para apretar el puño Frotes palpables o audibles con la flexión o extensión activad de los dedos, muñecas, rodillas o tobillos |
Pulmonar | Enfermedad pulmonar intersticial Hipertensión arterial pulmonar |
Basal, crepitantes velcro Disnea de esfuerzo3º ruido (lado derecho) |
Renal | Crisis renal | Fondo de ojo anormal Hipertensión Esquistocitos en frotis de sangre periférica |
Piel | Calcicosis Hiper- o hipopigmentación Prurito Telangiectasias Piel engrosada |
Depósito de cálcico en tendones extensores y dedos de las manos Pigmentación marrón en áreas expuestas al sol y no expuestas o pérdida de la pigmentación Excoriaciones, costras Anormalidades vasculares que se blanquean a la palpación Esclerodactilia |
Características del fenómeno de Raynaud primario y secundario
Características |
Primario |
Secundario |
Sexo | Femenino | Femenino o masculino |
Edad de comienzo | Adolescencia | Adultez (más frecuente) |
Gravedad de los síntomas | Leve a moderado | Moderado a grave |
Semiología | Normal | Capilares anormales sobre el pliegue ungular (se ven mejor con otoscopio); depresiones o ulceraciones digitales; pterygium inversus unguis |
Datos anormales de laboratorio | Título de ANA bajos o ausentes | Título de ANA bajos o elevados |
Incidencia de complicaciones isquémicas | Raras | Comunes |
Complicaciones
Las complicaciones de órganos internos son comunes en pacientes con ES pero son casi asintomáticos hasta los estadios tardíos de la enfermedad. Por lo tanto, una vez hecho el diagnóstico es esencial hacer el monitoreo sistemático en la búsqueda de complicaciones.
Pulmonares
Una manifestación tardía de la enfermedad pulmonar relacionada con la ES, es la disnea, pero el compromiso pulmonar es común es la principal causa de muerte en estos pacientes. La ES puede afectar el parénquima (enfermedad pulmonar intersticial) y los vasos pulmonares (hipertensión arterial pulmonar). Las pruebas funcionales muestran un patrón restrictivo. Cuando la restricción es grave (CVF <50%), la tasa de mortalidad a los 10 años ronda el 42%. Es importante calcular la relación CVF/difusión de CO por la concomitancia con hipertensión arterial pulmonar. Una relación <1,6 indica enfermedad intersticial más que hipertensión arterial pulmonar. Las imágenes de TC en vidrio esmerilado en zonas bajas del pulmón indican alveolitis. Las imágenes en panal de abeja, bronquiectasias y fibrosis pulmonar aparecen más tardíamente. Las imágenes unilaterales de los lóbulos superiores en la TC de alta resolución hacen sospechar infección o neoplasia.
Renales
Antes de los IECA, la crisis renal esclerodérmica era una complicación fatal. Se desarrolla en el 3-10% de los pacientes con ES y en el 10-20% de los que tienen ES cutánea difusa progresiva. El mayor riesgo existe dentro de los 3 primeros años de la enfermedad. Otros factores de riesgo incluyen el uso de dosis elevadas de corticosteroides (>15 mg/día de prednisona), la presencia de frotes tendinosos, el derrame pericárdico asintomático, la anemia de reciente comienzo, la mayor edad y el embarazo. Aunque los anticuerpos antitopoisomerasa (anti-Scl-70) son un marcador de ES cutánea difusa, su presencia no está relacionada con mayor riesgo de crisis renal. Ésta se caracteriza por hipertensión acelerada de comienzo súbito, a menudo asociada con insuficiencia renal oligúrica progresiva con proteinuria, anemia microangiopática y hematuria microscópica. Diez a 15% de los pacientes con crisis renal esclerodérmica son normotensos pero son hipertensos al ser comparados con las mediciones basales de la presión arterial.
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