Los daños celulares del síndrome de Down

ESTUDIO EN RATONES

CRISTINA DE MARTOS

MADRID.- Científicos británicos han podido observar las consecuencias que tiene sobre el crecimiento celular portar tres copias del cromosoma 21, tal y como ocurre en el síndrome de Down. Este ADN extra altera la actividad de un gen clave en el desarrollo de las células desencadenando así buena parte de las alteraciones cerebrales observadas en las personas que padecen esta patología.

El estudio, publicado en la revista 'American Journal of Human Genetics', se llevó a cabo en ratones a los que se les había proporcionado un cromosoma 21 humano, de modo que tenían tres (lo normal son dos copias) y obtuvieron de ellos células madre embrionarias. Modelos previos de roedores con esta trisomía habían mostrado alteraciones en sus cerebros similares a las observadas en humanos.

Al examinar los genes de estas células, se percataron de que, en general, el ADN de los ratones portadores de la copia extra estaba alterado. Más concretamente, había ocho regiones cuya actividad estaba muy disminuida comparado con el genoma de ratones sanos. Una de esas zonas correspondía a un gen llamado REST, en el que los investigadores decidieron centrarse.

REST modula la expresión de otros genes determinantes en algunos importantes procesos neuronales como los canales iónicos, las proteínas de la sinapsis o los receptores de neurotransmisores. Su papel es esencial para que los pasos que ocurren en la diferenciación de las células nerviosas ocurran de manera ordenada. "Esta acción es necesaria para el paso de una célula madre embrionaria a una célula madre neuronal a una neurona madura", apuntan los autores.