Genética, autoinmunidad y Vitiligo

Antecedentes

Las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias implican interacciones entre factores de riesgo genéticos y desencadenantes medioambientales. Buscamos un gen en el cromosoma 17p13 que contribuye a un grupo de enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias asociadas epidemiológicamente.

El grupo incluye diversas combinaciones de vitíligo generalizado, enfermedad tiroidea autoinmune, diabetes autoinmune latente del adulto, artritis reumatoide, psoriasis, anemia perniciosa, lupus eritematoso sistémico y enfermedad de Addison.

Métodos

Analizamos 177 polimorfismos de nucleótido único (SNP) que abarcaban el pico de ligamiento 17p13 en busca de alguna asociación con estas enfermedades e identificamos un gen candidato muy probable.

A continuación, secuenciamos el ADN del gen y de sus regiones colindantes a fin de identificar SNP adicionales. Llevamos a cabo una segunda ronda de pruebas de asociación utilizando algunos de estos SNP adicionales, aclarando de este modo con gran detalle la asociación con enfermedad del gen y su región promotora extendida.

Los análisis de asociación tuvieron como resultado la identificación de un gen candidato, el gen NALP1, que codifica la proteína de repeticiones ricas en leucina NACHT 1, un regulador del sistema inmune innato.