Dolor abdominal y Crisis de Porfiria

 Los diversos tipos de estas enfermedades dependen de las enzimas alteradas y pueden ser identificados por las alteraciones características en la excreción fecal o urinaria de porfirinas y sus precursores.  Estas afecciones evolucionan la mayor parte del tiempo latentes o asintomáticas. Sin embargo, los tipos Cutánea Tarda, Protoporfiria, Variegata y Coproporfiria pueden tener síntomas cutáneos relacionados con la fotosensibilidad que producen las porfirinas en exceso.

A su vez, las variedades Coproporfiria, Variegata, Aguda Intermitente y por déficit de actividad de porfobilinógeno sintetasa, denominadas "porfirias aguda", suelen presentar un cuadro clínico y metabólico agudo y grave conocido como crisis o ataque porfírico. Estas crisis agudas se caracterizan por astenia, anorexia, fiebre y diaforesis; color rojizo de la orina que se torna mas oscura al exponerla al sol; taquicardia e hipertensión; síntomas digestivos como constipación, vómitos y dolor cólico abdominal intenso y trastornos neuropsíquicos.

La patogenia de estas crisis agudas de porfiria es desconocida y posiblemente son varios los mecanismos que pueden desencadenarlas. Se ha sugerido que:

a) una causa podría ser un exceso de ácido d aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG) debido a mayor actividad de la enzima ALA sintetasa; de ser así, algunos fármacos podrían desencadenar crisis a través de la inducción de esta enzima. 

b) también se ha propuesto como desencadenante de ataques agudos la menor disponibilidad de HEMO. Este puede actuar a través de al menos dos mecanismos: Por activación de la enzima ALA sintetasa, sobre la cual el HEMO tiene un efecto represor o de retroalimentación negativa y por modificación de la actividad de otras enzimas que lo tienen como grupo prostético. La utilización de Hematina, forma ácida del grupo HEMO, como tratamiento de las crisis pretende frenar la vía metabólica aportando su represor natural.

En el caso de la presentacion con dolor abdominal, la causa que lo produce es desconocida. El mismo puede confundir con un abdomen agudo quirurgico, y de hecho existen casos publicados de pacientes que fueron sometidos a reiteradas intervenciones quirrugicas antes de llegar al diagnostico de crisis de porfiria. En otros casos se han encontrado lesiones isquemicas viscerales extensas a nivel del ileon que justifican la presencia del dolor. Tambien existen presentaciones clinicas con sintomas similares a una pancratitis aguda. En pacientes con dolor abdominal de tipo colico o continuo, de etiologia no diagnosticada, especialmente si se asocia con paresia, parestesias y otros sintomaa neurologicos, se debe pensa