Identificado un gen implicado en la enfermedad de Lafora, la forma más grave de epilepsia juvenil

Se refieren a la enfermedad de Lafora, que se inicia en la primera adolescencia y se caracteriza por crisis epilépticas y degeneración neurológica progresiva.

Aunque se sospecha desde hace décadas que la enfermedad está causada por problemas en el metabolismo de los carbohidratos en el cerebro, el defecto desencadenante de tales problemas se desconocía, hasta que en 1998 el equipo canadiense identificó en primer gen implicado en la enfermedad de Lafora, llamado EPM2A.

No obstante, este gen explicaba el problema subyacente para sólo un 50% de los casos de enfermedad de Lafora en las familias.

Ahora publican la identificación de un segundo gen, llamado NHLRC1, que codifica una proteína al parecer implicada en marcar otras proteínas