Un síndrome poco conocido | 27 NOV 02

Síndrome de Crisponi

Se describe el caso de una paciente que es internada en el Hospital Pedro de Elizalde a los 4 meses de vida. Presenta características clínicas compatibles con el Sindrome de Crisponi.
Autor/a: Dres. Checcacci*, E. Arana, V., Puiggari, J. Fuente: Sala 5a . Hospital General de Niños Pedro de Elizalde 
Desarrollo

En 1996 Gregorio Crisponi describe un nuevo síndrome de transmisión autosómica recesiva caracterizado por contracciones musculares que se presentan desde el nacimiento, anomalías faciales, camptodactilia e hipertermia  intermitente. Los datos clínicos son similares a otras entidades como ser, la hipereplexia hereditaria, el tétanos neonatal o los síndromes de Isaacs Mertens y de Stiff-baby, sin embargo notables diferencias clínicas y de laboratorio indican que se trata de una condición clínica diferente con un curso clínico más severo y habitualmente fatal.
 
Debido a los bajos niveles de GABA hallados en el LCR se especula que este síndrome podría deberse a un defecto congénito que provoca una concentración baja del mismo.

Caso clínico:

  Se trata de una paciente, nacida de gesta 1, para 1, embarazo controlado, parto eutócico con un  peso al nacer de 3200gr. que presenta el antecedente de haber  ingresado a los 3 días de vida en Unidad de Neonatología del HGNPE, el día 18-02-2000 derivada del Hospital Santojani por presentar dificultad para alimentarse por trastornos en la apertura bucal, con reflejo de succión negativo, tendencia a la hipertonía de miembros superiores, hipertelorismo, implantación baja de las orejas, microretrognatia, cara redonda y chata, boca pequeña, labios finos y pliegue profundo en plantas.
Desde su nacimiento se alimenta por sonda nasogástrica.
 
Durante su internación presentó crisis de hipertonía, fiebre elevada, opistotónos, mioclonías faciales y luego generalizadas, que cedían parcialmente con la administración de clonazepan. Durante estas crisis presentaba episodios de desaturación y bradicardia que mejoraban con halo de O2. Las mioclonías faciales podían ser desencadenadas con la estimulación táctil del ala dorsal de la nariz.

Datos significativos de laboratorio:

Fosfatasa alcalina.................... 635
TGP......................................... 99
TGO.............................

 

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