Distrofia muscular congénita | 01 AGO 02

Identificada una conexión entre las anomalías musculares y cerebrales

Una nueva investigación sugiere que ambos tipos de trastornos se deben al incorrecto procesamiento de una proteína llamada distroglicano.

Una investigación publicada en el último número de "Nature" arroja luz al misterio de cómo ciertas formas de distrofia muscular afectan tanto a los músculos como al cerebro. Científicos de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) afirman haber descubierto una conexión entre la debilidad muscular progresiva y el retraso mental que tiene lugar en esos tipos de distrofia muscular.

Aunque las formas más frecuentes de distrofia muscular se caracterizan por la aparición de los primeros síntomas alrededor de los 5-6 años de edad, en otras formas el inicio de los síntomas tiene lugar al poco de nacer. Este subgrupo de trastornos se conoce como distrofia muscular congénita y afecta a los músculos y al cerebro, conduciendo a retraso mental severo.

Los autores explican que en formas congénitas, como la distrofia muscular congénita de Fukuyama o la enfermedad músculo-ojo-cerebro, se han hallado mutaciones genéticas implicadas, pero se desconoce cómo éstas pueden conducir al mismo tiempo a anomalías musculares y cerebrales.

La nueva investigación sugiere que estos problemas se deben a un procesamiento incorrecto de una proteína llamada distroglicano. Al parecer, las mutaciones genéticas relacionadas con la distrofia muscular co

 

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