La hemocromatosis neonatal (NH) es un síndrome severo y recientemente descubierto de etiología incierta, caracterizado por cirrosis congénita o hepatitis fulminante y una extensa deposición de hierro tisular. La NH ocurre en un contexto de enfermedad materna incluyendo infección virósica, como una complicación de la enfermedad metabólica en el feto y de manera esporádica o recurrente y sin causa aparente, en los hermanos. A pesar de que se ha sospechado de una base genética subyacente para la NH, no existen pruebas disponibles de análisis predictivos en embarazos de riesgo.
Como un primer paso hacia la comprensión de las bases genéticas putativas para la hemocromatosis neonatal, hemos conducido un estudio sistemático del modo de transmisión de este trastorno en un total de 40 infantes nacidos en el seno de 27 familias. Además, hemos llevado a cabo un análisis molecular de los genes candidatos ( 2-microglobulina, HFE y hemo oxigenasas 1 y 2) implicados en el metabolismo del hierro.
No se identificaron mutaciones patogénicas en estos genes que se separen de manera consistente del f
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