Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes

¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?
 (FADEPOF)
 
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes son no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
 
Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
 
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.
 
Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.
 
Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos.
 
Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.
 
Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”.
 
Cada vez son más las organizaciones en nuestro país que consideran más apropiado utilizar esta última denominación para abordar la temática de estas enfermedades.
 
El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPOF, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.
 
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día.
 

25 de febrero 2016 - 15.30 a 18.30 hs 
“Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes”
 Encuentro de familias y pacientes con EPOF en el Zoológico de CABA

Organizan: la Fundación Lautaro te Necesita-Leucodistrofias, Asociación Argentina de Histiocitosis, Asociación Gpatax Grupo de Pacientes con Ataxia y Asociación para el Apoyo de los Enfermos de Huntington 
 

Buenos Aires, 12 febrero de 2016.
Bajo el lema: “Enfermedades Poco Frecuentes – Tu inclusión es nuestro desafío”, las asociaciones de referencia convocamos a todas las familias de pacientes que padecen EPOF a conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras”  disfrutando en forma gratuita de una tarde de paseo en el Zoológico de la Ciudad de Bs. As., en la que se contará con la participación de una guía especializada y se ofrecerá una charla sobre ‘Aves Rapaces’ y una actividad denominada ‘Vivenciando otros sentidos’, todo en el marco de una iniciativa que busca enfatizar la diferencia que marca la inclusión en la calidad de vida de los pacientes.  
La cita es el jueves 25 de febrero de 15.30 a 18.30 hs, ingresando por el portal de Republica de la India al 3000. Entrada gratuita, con inscripción previa antes del 20-2-16 vía mail a la dirección info@aah.org.ar 
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PROGRAMA del ENCUENTRO 
15.30hs            Encuentro en el portal de República de la India al 3000
16 a 17 hs        Visita guiada por el zoológico
17 a 17.30 hs    Charla sobre Aves Rapaces
17.30 a 18 hs    Actividad vivenciando otros sentidos
18 a 18.10 hs    Cierre del Evento
Se requiere inscripción previa antes del 20-2-2015 enviando mail a: 
info@aah.org.ar

 

27 de febrero 2016 - 15 a 18 hs 
Actividades recreativas para niños en Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes
 

Buenos Aires, 15 febrero de 2016.- 
En el marco de la Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se invita a la población a participar de una actividad para conocer el accionar de las Asociaciones de Pacientes con EPOF e informarse sobre estas patologías disfrutando en forma gratuita de una tarde en la costa del Río de Vicente López.  

Bajo el lema ‘Vení a conocernos mientras tus chicos juegan con nosotros’, se contará con actividades recreativas para los más pequeños y se armarán ta-te-tis, minicatapultas y mandalas.  

La cita es el sábado 27 de febrero de 15 a 18 hs, en el Paseo de la Costa (Laprida y el Río) de Vicente López. Actividad libre y gratuita.

Una enfermedad se considera poco frecuente (EPOF) en base a su baja incidencia en la población (una persona cada dos mil habitantes).  Según la OMS existen entre 6000 y 8000 enfermedades poco frecuentes, y entre un 6 a un 8% de la población convive con estas enfermedades. 

En consecuencia estamos hablando de aproximadamente 42 millones de afectados en Latinoamérica y 3.200.000 afectados en Argentina.

Muchos son los problemas a los que se enfrenta un paciente con EPOF: diagnóstico tardío, escasos especialistas capacitados, dificultades para acceder al tratamiento y deficiente inclusión social.                                       
Ante la angustia y soledad que producen estas enfermedades de las que se conoce tan poco, los pacientes y familiares comenzaron a juntarse y organizarse, tarea que se vio facilitada en los últimos veinte años con el avance de la tecnología en la comunicación. 

Se organizan a través de grupos de pacientes y familiares, asociaciones y fundaciones por patología, y la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)

La misión de estas organizaciones es promover información sobre estas patologías de baja incidencia con el fin de favorecer el diagnóstico temprano, colaborar en la capacitación de los profesionales de salud para mejorar la calidad de vida de los pacientes, lograr que las EPOF tengan su lugar correcto en la agenda de Salud Pública y se trabaje en la investigación de estas patologías y la creación de centros de atención de referencia, promover el abordaje interdisciplinario de los pacientes tratando no solo la enfermedad sino también los aspectos sociales que mejoren la inclusión de los afectados y sus familias 
 
Para mayor información, por favor consultar con:
Verónica de Pablo (Fundación Lautaro te Necesita-Leucodistrofias)
Cel 1532365507 email: verodepablo@hotmail.com
Ana María Rodríguez (Asociación Argentina de Histiocitosis)
Cel 15-4148-27680   email: any.rodriguezmartinez@yahoo.com.ar
Cristina Straziuzo (Asociación para el Apoyo de los Enfermos de Huntington)
email: crisdodaro@yahoo.com
Norma Chamson (Asociación Gpatax Grupo de Pacientes con Ataxia)
Cel 1559345677 email: normachamson@hotmail.com