Según una encuesta en EE.UU. | 18 NOV 14

Escepticismo de los médicos ante las pruebas genéticas

El costo y la incertidumbre sobre el mejor tratamiento podrían ser inquietudes, afirman los expertos.

Muchos médicos estadounidenses quizá no respalden las pruebas genéticas para los pacientes sin antecedentes familiares importantes de ciertas enfermedades, sugiere una encuesta reciente de médicos.

Cuando se les presentó un caso hipotético de un hombre de mediana edad con antecedentes familiares de cáncer en su tía y su tío, más de una tercera parte de los 180 médicos de EE. UU. encuestados dijeron que no recomendarían ninguna prueba genética. Casi la mitad solo recomendaría las pruebas para los genes del cáncer, y menos de uno de cada cinco dijo que recomendaría una evaluación del genoma completo, según la encuesta.

El genoma es el "plano" genético completo de un individuo.

¿Qué es lo que sucede?

"La mayoría de médicos aún se sienten incómodos con las pruebas genéticas", afirmó el Dr. Robert Klitzman, que estudia las pruebas genéticas y es profesor de psiquiatría de la Facultad de Salud Pública Joseph Mailman de la Universidad de Columbia, en la ciudad de Nueva York.

"La mayoría de médicos se sienten incómodos sobre cómo ordenar la información genética, interpretarla y aconsejar a los pacientes", explicó Klitzman, que no participó en el estudio.

E incluso cuando se realizan pruebas genéticas, los resultados podrían proveer mucha incertidumbre frustrante sobre la salud futura del paciente, dijo.

En algunos casos en que las opciones potenciales de tratamiento son más claras, como en las mujeres con antecedentes de cáncer de mama y de ovario en un lado de la familia, es probable que los médicos soliciten las pruebas genéticas, señaló Klitzman. Las pruebas genéticas pueden indicar que ciertas mujeres tienen un riesgo mucho más alto de sufrir un cáncer de mama y de ovario, según el Instituto Nacional del Cáncer.

La encuesta pidió a los lectores de la revista The New England Journal of Medicine que pensaran en las pruebas genéticas para un paciente ficticio de 45 años que lo había solicitado. El hombre hipotético no parecía tener ningún riesgo significativo según su salud ni antecedentes familiares.

Respondieron médicos de 77 países. Las respuestas de Estados Unidos fueron similares en general a las del resto del mundo. De los 929 encuestados, 74 escribieron comentarios y expresaron inquietudes sobre qué decir a un paciente si las pruebas mostraban un riesgo de cáncer. ¿Se estresaría el paciente, o sería capaz de hacer algo al respecto? ¿Y qué pasa con el costo y el potencial de discriminación contra un paciente debido a su futuro médico?

Algunos de los encuestados dijeron que deseaban más información sobre la enfermedad en la familia del paciente. Eso tiene sentido, afirmó Klitzman. Si los familiares tuvieron cáncer, dijo, el próximo paso sería averiguar si están del mismo lado de la familia, lo que aumenta el riesgo.

"La genética del cáncer ha avanzado más rápido, tanto en términos del reconocimiento del rol de los factores genéticos en la predisposición familiar como en términos de la toma de decisiones sobre el tratamiento para los cánceres reales, que la mayor parte de las demás áreas de la genómica en la medicina", comentó el Dr. Bruce Korf, profesor de genética de la Universidad de Alabama. "Esto podría deberse en parte al hecho de que el cáncer es muy común, y también al hecho de que el cáncer es en esencia una enfermedad genética, y por tanto es más fácil identificar a los genes".

En un caso como este, dijo Klitzman, es importante que los médicos hablen con los pacientes sobre la información que esperan a partir de las pruebas genéticas: "¿Qué quiere, por qué lo quiere y qué hará con la información?". Cuando se trata de un riesgo más alto de enfermedad, "algunas personas afirman que se alegran de obtener la información, otras dicen que no quieren ni enterarse a menos que haya algo que puedan hacer al respecto".

Korf, que conoce los hallazgos del estudio, comentó que "muchos de los problemas preocupantes pueden ser, y son, gestionados con éxito de forma rutinaria". En cuanto al costo, dijo que las pruebas de un solo gen pueden costar cientos o miles de dólares, dependiendo de la complejidad de la prueba. Las pruebas de todo el genoma pueden costar entre 7,000 y 10,000 dólares, según Korf.

¿Qué deben hacer los pacientes si les preocupa su riesgo genético? Tanto Klitzman como Korf recomendaron acudir a un asesor genético.

Korf dijo que los médicos necesitan una mejor concienciación sobre el potencial de las pruebas genéticas. "Es probable que las pruebas genómicas se conviertan en algo de rutina, y los médicos deben aprender a incorporarlas igual que han adoptado otras tecnologías avanzadas en la práctica médica".

El informe aparece en la edición del 13 de noviembre de la revista The New England Journal of Medicine.

 

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