Genes ancestrales del cromosoma Y

El cromosoma Y humano (derecha) es mucho más pequeño que el cromosoma X (izquierda). / POWER AND SYRED/SPL.

Rastreando la historia de Y en quince mamíferos, los científicos han deducido que tiene muchas más funciones que formar los testículos o producir esperma. Podría ser responsable de que hombres y mujeres tengan distinta susceptibilidad a ciertas enfermedades. También aseguran que, durante su evolución, Y conservó un pequeño conjunto de genes que han permitido la persistencia del sexo masculino.  

La revista Nature publica esta semana dos investigaciones sobre la evolución del cromosoma Y en mamíferos. Los científicos han identificado en ambos trabajos los genes del cromosoma Y en varios de estos animales, lo que les ha permitido analizar sus secuencias para reconstruir su evolución y sus orígenes de una manera muy detallada y completa.

El cromosoma Y tiene múltiples secuencias genéticas repetidas, lo que hace difícil su reconstrucción. Para lograrlo, los científicos desarrollaron una nueva técnica de secuenciación que les ayudó a explorarlo a través de 15 mamíferos representativos.

“Algunas de estas 15 especies que estudiamos fueron humano, chimpancé, gorila, orangután, macaco Rhesus, mono tití, ratón, rata, gato, perro, elefante, zarigüeya y canguro. De muchas de ellas ya teníamos las secuencias de todo el genoma, y esto significaba poder utilizar los datos y el uso de materiales que ya estaban disponibles. Otros los elegimos para llenar los vacíos en el árbol filogenético”, declara a Sinc Andrew Clark, investigador de la Universidad Cornell y coautor de uno de los trabajos.

“El cromosoma Y humano se originó en el ancestro común de los placentarios y marsupiales hace alrededor de 180 millones de años”

El cromosoma Y humano ha evolucionado a lo largo de millones de años, durante los cuales logró conservar un pequeño conjunto de genes que, según estas investigaciones, han asegurado la supervivencia de los machos. La pérdida de contenido genético en el cromosoma Y no se discute en estos trabajos, sin embargo, su origen sí.

“En nuestro estudio se demuestra que el cromosoma Y humano se originó en el ancestro común de los placentarios y marsupiales hace alrededor de 180 millones de años –justo antes de la división de estos linajes–. Esto implica que no se comparte entre todos los mamíferos. Anteriormente se creía que el cromosoma Y se originó en el ancestro común a todos los mamíferos y demostramos que no es cierto”, asegura a Sinc Henrik Kaessmann, de la Universidad de Lausana, que participa en la investigación dirigida por Diego Cortez, del mismo centro.

Al comparar la secuencia del cromosoma Y humano con el del chimpancé y el mono Rhesus, descubrieron que el Y humano ha perdido un solo gen ancestral en los últimos 25 millones de años.

Según David Page, director del Instituto Whitehead (EE UU), "existe aproximadamente una docena de genes conservados en Y que se expresan en las células y los tejidos de todo el cuerpo. Estos son los genes que participan en la decodificación y la interpretación de la totalidad del genoma. Cuán omnipresentes son su efectos es una pregunta abierta que ya no podemos ignorar”.

Esto implicaría que la mayoría de estos genes poco o nada tienen que ver con la determinación del sexo o la producción de esperma, y al estar activos en todo el cuerpo podrían contribuir, por ejemplo, a las diferencias de susceptibilidad de enfermedades entre hombres y mujeres.