Caso clínico + imagen + revisión temática

Dres. Ramírez Stieben Luis Agustín, Burgos Cynthia, Rojas Silvina, Toni Pablo, Kantor Bernardo, Cera Domingo. Servicio de Clínica Médica, Hospital de Emergencias Dr. Clemente Álvarez (HECA), Rosario, Argentina.

Presentación del caso clínico: Mujer de 32 años con cefalea y movimientos oculares anormales.

Mujer de 32 años de edad, tabaquista y con antecedente familiar de cáncer de mama que acude al servicio de urgencias de nuestro hospital por un cuadro de 20 días de evolución caracterizado por cefaleas holocraneanas, fotofobia, vómitos e hiporexia. En las últimas 72 horas agregó movimientos oculares anormales espontáneos asociados a temblor intencional e inestabilidad en la marcha.

Al examen físico se encontraba vigil, orientada en tiempo, espacio y persona, irritable, sin signos meníngeos y con un buen estado nutricional. Presentaba un habla inteligible, ataxia troncal, mioclonías de acción cervicocefálicas y de miembros superiores; con pares craneales, potencia, tono muscular y reflejos osteotendinosos normales y simétricos. Se detectó una dismetría de miembros superiores. El signo de Babinski y el signo de Hoffman fueron negativos bilaterales. Los movimientos oculares eran multivectoriales, espontáneos, continuos, con incapacidad para fijar la mirada y persistían con los ojos cerrados. 

Video de la  paciente

La tomografía computada (TC) de cráneo con contraste no reveló anomalías estructurales. La punción lumbar mostró pleocitosis moderada (80 elementos/mL, con 50% de mononucleares) con una presión de apertura normal, cultivos para gérmenes comunes y mycobacterias negativos, VDRL negativa, antígeno para Criptococcus neoformas negativo y reacción de cadena de polimerasa (PCR) para virus Herpes simple, Epstein-Barr y Varicela-zóster negativos. Las serologías para el virus de inmunodeficiencia adquirida, virus hepatitis B y C, virus de Saint Louis y del West Nile, fueron negativas. La radiografía de tórax de frente, la ecografía mamaria, la ginecológica endocavitaria y TC de tórax, abdomen y pelvis fueron normales. Los marcadores tumorales fueron negativos. La resonancia magnética de imágenes (RMI) de cráneo con gadolinio fue normal. 

Diagnósticos diferenciales

1. Microflutter ocular
2. Opsoclonus-mioclonus
3. Bobbing ocular
4. Mioquimia del oblicuo superior

Resolución:

El diagnóstico realizado fue el de síndrome opsoclonus-mioclonus-ataxia (SOMA) idiopático. Se instauró tratamiento inmunodepresor (dexametasona 24 mg/día), y se indicó asimismo, tiamina, clonazepam y levetiracetam. Se constató un alivio sintomático de las náuseas y vómitos, y una mejoría parcial en los movimientos oculares con persistencia de las mioclonías de acción y ataxia troncal. La paciente fue externada con control ambulatorio con servicios de Neurología, Clínica Médica, Salud Mental y Rehabilitación. A los 12 meses del alta, presentó una recuperación total de su cuadro neurológico.

Revisión del tema:
Síndrome de opsoclonus - mioclonus - ataxia

El opsoclonus es un desorden de los movimientos oculares que interrumpen la fijación de la mirada y persisten durante el sueño. Son involuntarios, sacádicos, caóticos, multivectoriales, sin intervalos intersacádicos.

Frecuentemente, se acompaña de mioclonías de acción que involucran cuello y tronco. Algunos pacientes exhiben signos de disfunción cerebelosa, como disartria y ataxia. La combinación opsoclonus, mioclonos y ataxia troncal, da el nombre al síndrome de opsoclonus-mioclonos-ataxia (SOMA).

En los adultos, este es usualmente reconocido como un desorden autoinmune secundario a procesos infecciosos del sistema nervioso central (SNC), como en el contexto de neoplasias distantes, siendo uno de los tantos síndromes paraneoplásicos del sistema nervioso reconocidos.

Asociaciones causales

En los adultos, las causas más frecuentes de SOMA incluyen encefalitis del tronco encefálico, trastornos toxico-metabólicos (hiperglucemia hiperosmolar no cetósica, intoxicación por litio o amitriptilina) y paraneoplásicos.

Entre los agentes infecciones se incluyen agentes virales (enterovirus, virus Epstein-Barr, poliovirus, virus de la rubéola, Coxsackie, virus de inmunodeficiencia humana, virus de West-Nile) y bacterianos (infecciones por especies de Salmonella, como así también Mycobacterium tuberculosis). También se ha descripto asociado a traumatismos encefalocraneanos, hidrocefalia, esclerosis multiple o hemorragias protuberenciales y talámicas, entre otras.

El SOMA paraneoplásico ha sido señalado en niños como manifestación de neuroblastomas. En adultos, aunque es menos frecuente, ha sido observado en forma ocasional a neoplasias ginecológicas, de vejiga, melanoma, de tiroides, renal, tímicas, enfermedad de Hodgkin o cáncer de pulmón de células pequeñas.

Fisiopatología

Se sabe que son dos tipos de neuronas las que cumplen funciones críticas en la generación de movimientos sacádicos: las neuronas paroxísticas premotoras (NPP), que presentan una proyección directa con los núcleos oculomotores III-IV-VI, y las neuronas omnipausas. Las NPP pueden ser excitatorias o inhibitorias; las primeras se localizan en la formación pontina reticular paramediana; la lesión de esta formación da lugar a una anulación de los movimientos sacádicos horizontales.

Las inhibitorias se localizan en la formación reticular bulbar, proyectándose hacia el núcleo del motor ocular externo contralateral. Las neuronas omnipausas se ubican cerca de la línea media en el núcleo interpósito del rafe, entre las raíces del VI par craneal. Sus arborizaciones dendríticas cruzan la línea media. Son glicinérgicas, y provocarían una inhibición de las neuronas premotoras excitatorias. Descargan tónicamente y dejarían de actuar justo antes del movimiento sacádico.