Enfermedades raras, pero muy extendidas

Por Fabiola Czubaj

Hay enfermedades que son tan raras que en el país afectan a una o dos personas. Sin embargo, juntas, las más de 6000 enfermedades poco frecuentes que la medicina conoce hasta ahora afectarían a unos 3,2 millones de argentinos.

En general, son trastornos crónicos, degenerativos, que la necesidad de los tratamientos exige que se diagnostiquen lo antes posible. Sin embargo, los pacientes siguen deambulando por los consultorios de más de una especialidad durante más de cuatro años hasta dar con un especialista que se dé cuenta de que no se trata de un problema común.

La mayoría de estas enfermedades huérfanas, que son de baja prevalencia y alta complejidad, son genéticas, como la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil. También incluyen los cánceres poco frecuentes (el de tiroides), las enfermedades autoinmunes (el lupus, la esclerosis múltiple o la miastenia gravis) y las malformaciones congénitas (la espina bífida o la malformación de Chiari). "Es común que estos pacientes consulten a entre siete y nueve especialistas. Mientras tanto, el tiempo pasa y los pacientes reciben diagnósticos errados y múltiples tratamientos inadecuados para los síntomas. Ahora, con la llegada de nuevos tratamientos diseñados con ingeniería genética, es fundamental el diagnóstico precoz", explicó el doctor Hernán Amartino, neurólogo infantil y especialista en errores congénitos del metabolismo del Hospital Universitario Austral.

"Algunas de estas enfermedades tienen síntomas de trastornos más comunes, por lo que es lógico que puedan confundirse", dijo Amartino.

"La tendencia en la medicina es a tratar lo prevalente como parte de un proceso complejo en el que todo pasó a ser una gran factoría -agregó-. Los médicos están sobrepasados por la demanda asistencial. Somos pocos los que en este sistema de atención nos podemos dedicar al estudio de estos pacientes."

Una odisea diagnóstica

Lograr el diagnóstico de una enfermedad huérfana es considerado una verdadera odisea.

"Los que sabemos qué es recibir un diagnóstico tardío conocemos la escasez de especialistas, la desinformación, la falta de recursos, las complicaciones que producen los tratamientos inadecuados y las discapacidades que va causando la enfermedad en ese tiempo perdido", sostuvo Ana María Rodríguez, que desde hace 24 años convive con la histiocitosis de células de Langerhans, que produce un aumento desmedido de un tipo de células del sistema inmunológico que nos protegen de la invasión de gérmenes infecciosos.