Trasnmisión vertical | 06 SEP 16

Variantes genéticas que protegerían al bebé del Chagas congénito

El hallazgo fue realizado por investigadores argentinos. Determinadas mutaciones reducen el riesgo de transmisión vertical y otras, en cambio, lo aumentan.

(Agencia CyTA-Instituto. Por Bruno Geller)

Aún no se sabe fehacientemente por qué algunas madres con Chagas transmiten la enfermedad a su bebé durante la gestación y, en otras, los niños nacen sin presencia del parásito. Ahora, investigadores argentinos revelaron, por primera vez, la existencia de variaciones genéticas en los chicos que los vuelven más o menos susceptibles al contagio.

“Algunas mutaciones aumentarían el riesgo de la transmisión congénita del parásito (Trypanosoma cruzi), mientras que otras ejercerían un papel protector contra la infección”, subrayó el doctor Alejandro Schijman, del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular “Dr. Héctor Torres” (INGEBI), que depende del CONICET y de la UBA.

Schijman y su grupo realizaron análisis de ADN de muestras de sangre de 217 niños nacidos de madres con infección chagásica, todos provenientes de áreas endémicas de Argentina, Bolivia y Paraguay. De ellos, 101 niños registraban infección congénita y 116 estaban libres del parásito.

En particular, los investigadores se concentraron en un grupo de genes que se expresan en la placenta y que, en estudios previos, habían sido relacionados con la trasmisión de infecciones y con problemas en el embarazo. Y compararon la existencia de mutaciones o “variaciones polimórficas” puntuales en chicos con y sin la enfermedad.

Los resultados, publicados en la revista “The Journal of Infectous Diseases”, son sugestivos. En dos de los genes examinados, ADM-12 y MMP-2, la simple modificación de una “letra” o base en una posición puntual altera la propensión a la transmisión congénita del Chagas.

Por ejemplo, en el gen ADM-12, que está ubicado en el cromosoma 10 y tiene más de 370.000 “letras” o bases, el trueque de adenina por guanidina en el sitio rs11244787 parece aumentar el riesgo de transmisión vertical. En cambio, la mutación de citosina a timidina en ese mismo sitio “protegería contra la infección”, señaló Schijman, quien dirige el Laboratorio de Biología Molecular de la Enfermedad de Chagas (LabMECh) en el INGEBI.

 

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