Entrevista al Dr. Cesar Crespi | 17 SEP 15

Centro de Referencia en Enfermedades Raras

En el Hospital San Juan de Dios de la ciudad de La Plata funciona el Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico, donde un grupo de dedicados profesionales dirigidos por el Dr. Cesar Crespi evalúan pacientes con enfermedades poco frecuentes. Aquí una entrevista para conocer mas sobre su tarea.
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Autor: IntraMed 

Las enfermedades raras constituyen un desafío diagnóstico para el clínico. El retardo en el diagnóstico implica riesgos y padecimientos evitables para los pacientes y para sus familias. IntraMed ha abordado el tema muchas veces desde hace años con el propósito de despertar la inquietud sobre el tema en todos los colegas. En esta ocasión entrevistamos al Dr. Cesar Crespi, responsable de un centro de referencia para estas patologías.


Entrevista

¿Que es el Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico¨ (CERyD) y como fue constituido?

El Centro se denomina ¨Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico¨ (CERyD). La experiencia con el tema de las Enfermedades Raras (EERR) comenzó cuando era Residente de Clínica en el Hospital San Martín y veía pacientes que quedaban sin diagnóstico lo cual me llevó a investigar. Un día me encontré con esta denominación y noté que otros países tenían en esta temática un gran desarrollo.

La primera propuesta fue armar un Comité de EERR (CER) en el cual nos reuníamos con otros Residentes a discutir casos complejos y presentar pacientes con EERR.

En el año 2010 tuve la posibilidad de desarrollar un Servicio de Clínica Médica en el HIEA y C. San Juan de Dios con mi colega y amigo Gonzalo J. Torrez . Es en este Hospital donde tengo la posibilidad de desarrollar en el 2011 un “Consultorio de EERR”. En febrero de 2014 propongo el nombre de CERyD ya que la experiencia de ver pacientes en esos años me llevó a clasificar las EERR ( ó Enfermedades poco Frecuentes como también se denominan – EPOF ó EPF) en:

• Pacientes que consultaban con EERR diagnosticadas.

• Pacientes que consultaban con padecimientos aún sin diagnóstico.

El segundo grupo constituye aproximadamente el 60% de las consultas, de aquí la denominación de ¨Dificultoso Diagnóstico¨. Obviamente en este grupo puede haber Enfermedades Frecuentes, pero debido a la complejidad del diagnóstico  y  a que puede ser la presentación de una EERR lo he incluido.
Actualmente funciona en el área de Consultorios Externos del HIEA y C San Juan de Dios y se está finalizando el acondicionamiento de un lugar en el que va a funcionar exclusivamente. Funciona como una dependencia del Servicio de Clínica Médica.

¿Cómo fue constituido y quiénes lo forman?

Desde Octubre de 2014 participo en el Ministerio de Salud de la Provincia como Referente del Programa Provincial de EERR y desde el Hospital hemos pedido el reconocimiento del centro como un área diferente dentro de la Institución.
El tema del personal del Centro es complejo ya que no existen cargos porque no está reconocido como un lugar diferente en el Hospital y porque es difícil conseguir colegas que quieran embarcarse en este proyecto.

Integrantes Actuales:
• Tres Médicos
• Una Trabajadora Social
• Una Nutricionista

La atención de los pacientes está a mi cargo, también podemos verlos en conjunto con el Dr. Torrez. El tercer integrante es una compañera que presta su colaboración  ad honorem en el centro con la organización de la atención de los pacientes, Mariana Brenda  Arce.

Otro colega, el Dr. Leandro de Prado, comenzará a atender en otra Institución y podrá referenciar los pacientes al CERyD, este es un esbozo del trabajo en red que de a poco intentamos construir en conjunto.
Este año se incorporó al Servicio de Trabajo Social la Lic. Romina Llera quien también ve pacientes desde su área de trabajo y nos ayuda en la organización de la atención. La otra integrante es la Lic. Araceli Lebrero, Nutricionista, quien atiende todos los pacientes con EERR que necesitan atención nutricional. Se incorporará en breve al Servicio de Nutrición del Hospital ad honorem. 

El Dr. Torrez y yo somos médicos de planta del Servicio de Clínica por lo cual el tiempo que se le puede dedicar a esta área de EERR es reducido. Con el tiempo nos hemos dado cuenta que necesitamos un grupo cada mayor de profesionales comprometidos en la atención y una organización cada vez más sistematizada.

¿Cuáles son los  objetivos y servicios del centro?
 
El Servicio solo realiza  atención de consultorio externo. Todos los Servicios del Hospital colaboran en la medida que son necesarios, ya sea Laboratorios, Imágenes, otros Profesionales. Si es necesario internar al paciente lo hacemos en el Servicio de Clínica Médica y allí es visto por todo el Servicio. Muchas veces son necesarios estudios que se realizan en otras Instituciones, para esto paulatinamente hemos desarrollado contactos con diferentes profesionales y  Hospitales para poder realizar el examen complementario.

Los objetivos principales del CERyD son:

• Contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes que conviven con EERR

• Mejorar y acelerar la llegada a un diagnóstico correcto pudiendo de esta manera lograr que estas enfermedades sean vistas y tratadas como un real problema de salud pública

¿Cuáles son las enfermedades raras por las que ha recibido consultas?
 
Estamos trabajando en el registro formal de las patologías, pero algunas de las enfermedades por las cuales se recibieron consultas son:

• Cirrosis Biliar Primaria, Hepatitis Autoinmune
• Enfermedad de Wilson, Hamartomatomatosis Biliar, Enfermedad de Caroli
• Enfermedad de Takayasu
• Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Pompe
• Enfermedad de Fabry
• Fenilcetonuria
• Glucogenosis
• Síndrome de Ehlers- Danlos y otros Trastornos del Colágeno
• Síndrome de Marfan
• Displasias Oseas
• Síndrome POEMS
• Neuropatías Periféricas
entre otras…

Los pacientes pueden ser:

• Diagnosticados y Tratados

• Diagnosticados y Derivados para tratamiento y/o tratamiento en conjunto

• Sin diagnostico. ¨Aquí  nos reunimos con un grupo de colegas que puedan aportar al diagnóstico del paciente y discutimos el caso a manera de Ateneo.    Aquí entran las enfermedades de Dificultoso Diagnóstico. Lógicamente todo esto lleva mucho tiempo y, lo repito porque es importante, muchas veces carecemos del necesario que deberíamos dedicarle¨.

¿Cuáles considera que son las consecuencias sociales y familiares para el paciente y su grupo de pertenencia?
 
Las consecuencias son proporcionales a la discapacidad que la enfermedad le produzca al paciente. 
Desde el punto de vista social:

• Dificultad en el acceso a la atención médica
• Deterioro variable de la calidad de vida
• Dificultades en el ámbito laboral
• Dificultad en la relación con otras personas
• Pérdida de la independencia
• Vulnerabilidad en el terreno psicológico

En el ámbito familiar puede tener consecuencias muy importantes dependiendo de cada enfermedad en particular. La familia puede tener que cambiar su hogar y su funcionamiento debido a la nueva condición. La adaptación es variable y es uno de los puntos donde todos debemos estar alerta, ya que sabemos que cuando hacemos un diagnóstico el camino recién empieza y tenemos que acompañar al paciente y aconsejarlo, con la ayuda de otros profesionales como psicólogos y trabajadores sociales.

Muchas de estas enfermedades no tienen tratamiento específico por lo cual este camino constituye el ¨tratamiento¨.  Otro punto muy importante a considerar es el impacto económico que muchas de estas enfermedades pueden ocasionar, razón por la cual a algunas se las incluye  dentro del grupo de las llamadas Enfermedades Catastróficas. Estas se definen como aquellas que requieren intervenciones de alto costo y que comprometen la sustentabilidad financiera familiar y del sistema de salud (Colina J, 2008).
 
¿Cuál es el rol del médico de atención primaria en la detección de casos?
 
…“La Atención Primaria es la puerta de entrada de estas enfermedades y todo el equipo de salud debe estar preparado para sospecharlas y referirlas a un nivel de mayor complejidad donde puedan ser diagnosticadas y eventualmente tratadas. Para esto es necesario capacitar al médico de Atención Primaria de la Salud (APS) en signos y síntomas de Sospecha de EERR para Referir a estos pacientes acortando así los tiempos diagnósticos”…

El Dr. de Prado es Médico Generalista y está incluido como parte del equipo aportando sus conocimientos sobre APS. El proyecto en este área surgió de Mariana Arce quien propuso la capacitación en los Centros de Atención Primaria de la Salud (CAPS). Hasta la fecha  hemos  realizado dos capacitaciones (en Berisso y Ensenada) con resultados excelentes. Estas Capacitaciones fueron organizadas por la Cátedra de Salud Pública de la UNLP con la colaboración del CERyD y del Programa Provincial de EERR.

¿Cuál es el camino para realizar la derivación a ud. y a su equipo en caso de sospecha?
 
Las derivaciones pueden ser realizadas a través del contacto telefónico o por mail.
HIEA y C San Juan de Dios
0221-457-5454 Internos: 235/236/270
ceryd.sjd@gmail.com
drcrespi.sjd@gmail.com
En breve podremos contar con un interno exclusivo del Centro y personal administrativo.

¿Cuánto tiempo se demora en el diagnóstico de este grupo de enfermedades?
 
Es difícil dar un tiempo exacto pero en ocasiones es muy poco tiempo lo que se demora en el diagnóstico  y en otros casos el paciente puede peregrinar sin diagnóstico por más de 35 años, según hemos podido registrar.

¿Qué proyectos tienen hacia el futuro inmediato?
 
Uno de los proyectos en lo que estamos trabajando es en la generación de unidades o consultorios de EERR en diferentes Instituciones para hacer posible la atención de pacientes entre los CAPS y el CERyD, y poder funcionar como una red integrada.

Otro de los proyectos es la generación de Unidades de Atención en diferentes lugares de la Provincia de Buenos Aires. Para esto necesitamos profesionales que quieran comprometerse en la compleja atención de estos pacientes. Todas estas unidades estarían conectadas al CERyD  con el objetivo fundamental de funcionar como un gran equipo.

¿Existen en el país otros centros como este?
 
No tengo conocimiento exacto de esto. Pero de a poco he ido conociendo a diferentes colegas y grupos que atienden EERR en diferentes lugares del país. Mi deseo es que en el futuro todos estos lugares esten conectados con el objetivo fundamental de resolver el problema de nuestros pacientes. 

Desde mayo del corriente año soy miembro del Consejo Consultivo Honorario del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas del Ministerio de Salud de la Nación. Dicho consejo forma parte de la resolución 2329/2014 dando respuesta a la Ley Nacional 26689 de EPF, cuyo objetivo principal es promover la salud integral del paciente con EPoF y su familia. Si bien la información aún no está sistematizada dada la reciente formación de este consejo, uno de sus objetivos es identificar a nivel nacional ¨recurso humano formado y dedicado a este tipo de entidades¨ como también impulsar grupos de seguimiento tanto para pacientes pediátricos como adultos y lograr el trabajo en red que tan necesario es en estas y todas las patologías complejas en medicina.

¿Cuál es su mensaje a la comunidad médica con respecto a este tema?

 
El mensaje que considero más importante es que los profesionales y toda la comunidad conozcan el concepto de EERR y que todos los que estamos involucrados en la atención de estos pacientes estemos conectados y podamos trabajar como un gran equipo.

Siempre tuve la intención de desarrollar este proyecto desde una Institución Pública como mi Hospital; sino puede tener la forma que he concebido en mis ideales espero poder dejar mentes inquietas que continúen empujando,  le den forma y aporten nuevas ideas.
Tenemos mucho camino por recorrer…

* Dr. César Agustín Crespi
Médico Especialista en Clínica Médica - Calif. Ag. en Hepatología
Referente del Programa Provincial de EERR
Consejo Consultivo Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas
Coordinador del Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico  (CERyD)
Servicio de Clínica Médica
HIEA y C San Juan de Dios
27 y 70 - La Plata - Buenos Aires - Argentina
Tel Laboral: 221-457-5454. Int. 235/236/270

 

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