Síndrome de Tourette

Introducción

El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por múltiples tics motores y vocales, que aparecen en la infancia y a menudo se acompañan por alteraciones de la conducta.

Este síndrome, descrito originalmente por el médico francés Georges Gilles de la Tourette en 1885, se consideró durante mucho tiempo como una entidad rara, hasta que grandes estudios epidemiológicos mostraron que el 0,3-1% de los niños en edad escolar cumplen con los criterios diagnósticos para este trastorno. Aunque se estima que unos dos tercios de los pacientes con SGT mejoran en la adultez, el síndrome afecta la calidad de vida.

¿Qué es el síndrome de Tourette y quiénes lo sufren?

La presencia crónica desde la infancia de por lo menos dos tics motores y un tic vocal es la característica principal del síndrome de Tourette. Los tics son movimientos involuntarios, repentinos, rápidos, recurrentes, no rítmicos (tics motores) y vocalizaciones (tics vocales).

El síndrome afecta a todas las razas y etnias y a sexos (cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres), y tanto en niños como en adultos, aunque la edad promedio de comienzo es a los 6 años.

Los tics motores en general anteceden a los vocales y el inicio de tics simples a menudo es anterior al de los tics complejos. Los tics simples pueden ser parpadeo, muecas faciales, encogimiento de hombros, estiramiento del cuello y contracciones abdominales.

Los tics vocales son olfatear, gruñir y carraspear. La serie de casos original de Gilles de la Tourette era de nueve pacientes, quienes también tenían tics complejos, como ecolalia (repetir lo que dicen terceros) y coprolalia (decir palabrotas como tic). La coprolalia y la copropraxia (producción involuntaria de gestos groseros) son relativamente raras (10% de los pacientes).

"Los tics son movimientos involuntarios, repentinos, rápidos, recurrentes, no rítmicos (tics motores) y vocalizaciones (tics vocales)"

Tanto los tics simples como los complejos son precedidos por una sensación de tensión interna creciente, que se alivia temporariamente por la expresión del tic. Estas sensaciones, conocidas como “impulsos premonitorios,” son patognomónicas de los tics y permiten distinguir el síndrome de Tourette de otros trastornos hipercinéticos del movimiento. Es difícil, sin embargo, que los niños pequeños puedan explicar estas sensaciones.

Los síntomas de los tics varían en frecuencia, gravedad y distribución durante el curso de la vida. En general aumentan su intensidad durante la adolescencia y después mejoran o se estabilizan. Tienden a empeorar con la ansiedad y el estrés y se alivian con tareas mentales y físicas que exigen concentración, como hacer deportes o ejecutar música. Además, los pacientes pueden suprimir voluntariamente sus tics durante períodos breves (de segundos a minutos), a expensas de tensión interna creciente y ulterior rebote en la intensidad de los tics. Esta característica es importante para el diagnóstico. Estudios recientes sobre cognición social mostraron que ciertas situaciones e interacciones sociales pueden ser importantes para regular los síntomas de los tics.

Los pacientes llegan a la consulta con tics de diversa intensidad, desde síntomas leves que a veces pasan desapercibidos, hasta ruidos fuertes y movimientos enérgicos que pueden producirles lesiones. Algunos pacientes enfrentan problemas en sus actividades cotidianas, más allá del estigma asociado con la enfermedad. El síndrome no se relaciona con discapacidad intelectual y los pacientes pueden ser personas talentosas.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico y depende de la observación y la anamnesis exhaustivas. Los siguientes son criterios diagnósticos actualizados para los trastornos de tics, entre ellos el síndrome de Tourette, publicados recientemente en el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, quinta edición.

• Por lo menos dos tics motores y uno vocal (no necesariamente simultáneos)
• Presencia de tics por lo menos durante 12 meses
• Comienzo antes de los 18 años
• Los tics no son causados por los efectos fisiológicos de sustancias (ej: estimulantes) u otras enfermedades (como la enfermedad de Huntington)

Estos criterios no distinguen entre tics simples y complejos. El diagnóstico diferencial de los tics incluye las sacudidas mioclónicas, los amaneramientos y estereotipias (especialmente en el contexto de los trastornos del espectro autista), además de otros trastornos hipercinéticos de comienzo en la infancia. Análisis de laboratorio y estudios por imágenes están indicados sólo para descartar otras causas posibles de tics en pacientes con manifestaciones atípicas, tales como comienzo brusco, comienzo en la adultez o tics sostenidos.

Trastornos asociados

La mayoría de los pacientes con síndrome de Tourette también sufren síntomas conductuales, que pueden complicar considerablemente el cuadro clínico. Sólo el 10% de los pacientes no sufre ninguna enfermedad psiquiátrica asociada (síndrome de Tourette puro). Por consiguiente, el tratamiento de los pacientes con síndrome de Tourette más otros síntomas puede ser un desafío considerable incluso para los médicos más expertos. Las enfermedades asociadas más frecuentes – en el 60% de los casos- son los trastornos obsesivos-compulsivos y el trastorno con déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Los síntomas de trastorno obsesivo-compulsivo asociados con los tics se superponen sólo parcialmente con las manifestaciones clínicas de pacientes con trastorno obsesivo compulsivo primario. Los pacientes con síndrome de Tourette tienen una frecuencia significativamente mayor de preocupaciones sobre la simetría, conductas para “emparejar”, obsesión por contar objetos (aritmomanía), mientras que los pacientes con trastorno obsesivo-compulsivo puro tienen mayor tasa de rituales de limpieza, lavado compulsivo y temores de contaminación. Estas diferencias probablemente obedecen a mecanismos fisiopatológicos diferentes.

"Las enfermedades asociadas más frecuentes – en el 60% de los casos- son los trastornos obsesivos-compulsivos y el trastorno con déficit de atención e hiperactividad (TDAH). "

La gran frecuencia de la asociación entre el síndrome de Tourette y el TDAH complica el diagnóstico y el tratamiento de niños y adolescentes.

Por definición, los tics implican hiperactividad y el esfuerzo constante para suprimirlos puede interferir con la capacidad de concentración en la escuela. Por ello, sólo psiquiatras de niños o adolescentes, pediatras o neuropsiquiatras experimentados deben hacer el diagnóstico de TDAH asociado, después de la evaluación clínica exhaustiva.

La decisión de priorizar el tratamiento del TDAH o los síntomas de tics no es fácil, ya que los psicoestimulantes empleados para tratar el TDAH pueden aumentar la intensidad de los tics. En los últimos años se llegó al consenso basado en la evidencia de que los pacientes con tics deben recibir psicoestimulantes si los síntomas de TADH deterioran mucho su calidad de vida. Se debe prestar atención especial a las dosis y evitar el sobretratamiento.

El síndrome de Tourette puede generar trastornos afectivos a través de varios mecanismos:

1- La depresión puede ser la reacción psicológica comprensible a un trastorno que quizás lleve a la discapacidad.

2-  Las múltiples anomalías de los neurotransmisores en los sistemas corticoestriados responsables de los movimientos involuntarios también pueden ser responsables del deterioro del tono afectivo

3-  Ciertos medicamentos empleados para tratar los tics (especialmente los antidopaminérgicos) pueden causar depresión.

Los tics y el síndrome de Tourette también son más frecuentes en pacientes con trastornos del espectro autista. Estudios recientes hallaron una asociación significativa entre el síndrome de Tourette y los trastornos de control de los impulsos en adultos (especialmente el trastorno explosivo intermitente). La asociación con trastornos de la personalidad, sobre todo en aquéllos con enfermedades psiquiátricas asociadas, necesita nuevas investigaciones.