Novedoso test prenatal identifica 1500 mutaciones de 178 enfermedades

 

Un estudio preconcepcional no invasivo que identifica de una sola vez, en un máximo de tres semanas, 1.500 mutaciones de 178 enfermedades de origen genético, fue presentado en Buenos Aires en el marco del último Simposio Internacional en Genética Reproductiva y Prenatal. El test, que analiza muestras de sangre o saliva de parejas que buscan tener hijos, representa un sustancial avance en comparación con exámenes actualmente difundidos que sólo detectan entre 25 y 30 afecciones genéticas y sus mutaciones más frecuentes.

 

El novedoso estudio, denominado Recombine, ya está disponible en Argentina “y determina la presencia de mutaciones para los genes involucrados en 178 enfermedades, incluyendo la fibrosis quística, la talasemia, la enfermedad de Tay-Sachs, la distrofia muscular progresiva y la hemofilia”, señaló a la Agencia CyTA el doctor Jorge Hamer, director médico de Reprogenetics Argentina.

 

A diferencia de los estudios prenatales convencionales, que se realizan una vez producido el embarazo, el test Recombine examina si los futuros progenitores pueden ser portadores de genes de determinadas enfermedades graves, que podrían manifestarse en los hijos.  “Esto se detecta en una de cada 50 parejas analizadas”, reveló Hamer, quien también es jefe de Ecografía del instituto CEGYR y vicepresidente de la Sociedad Argentina de Ecografía General y Ultrasonografía.

 

Para los casos en que los padres son portadores de alguna de las enfermedades genéticas graves, es importante la recomendación del genetista junto a la del equipo médico, enfatizó Hamer. Las parejas tienen la posibilidad de realizarse una fecundación in vitro con sus propios gametos. Obtenidos los embriones, se les realiza otro test (PGD) que permite seleccionar los embriones sanos antes de su implantación en la madre.

 

Adicionalmente, en parejas infértiles o cuando existen antecedentes de abortos espontáneos, se puede realizar otro test, el de ArrayCGH, indicó el especialista. Este examen, que en fertilizaciones in vitro se realiza mediante biopsia en el sexto día de desarrollo del embrión,