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Pesquisar a mujeres con antecedentes familiares | 05 ABR 13

Recomiendan orientar a portadoras de mutaciones del gen BRCA

Entre una de cada 300 y una de cada 500 mujeres es portadora de una mutación de los genes BRCA.
Fuente: Reuters 

Por Genevra y Pittman

NUEVA YORK (Reuters Health) - Los médicos deberían pesquisar a las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario para determinar si habrían ocurrido por ciertas mutaciones genéticas y, si es así, las deberían orientar sobre el riesgo personal antes de realizarles pruebas, según recomendó esta semana un panel de expertos con apoyo gubernamental.

Entre una de cada 300 y una de cada 500 mujeres es portadora de una mutación de los genes BRCA. El Instituto Nacional del Cáncer estima que el riesgo de desarrollar cáncer mamario aumenta del 12 al 60 por ciento en las portadoras de una mutación, mientras que la posibilidad de padecer cáncer de ovario lo hace del 1,4 por ciento a entre el 15 y el 40 por ciento.

Las nuevas recomendaciones de la Comisión Especial de Servicios Preventivos de Estados Unidos (USPSTF, por su nombre en inglés) aún son un borrador y se pueden comentar hasta el 29 de abril. El panel afirma que la pesquisa para detectar las mutaciones no ayudan, y hasta pueden dañar, a las mujeres sin antecedentes familiares de cáncer o si la historia familiar no sugiere una causa genética.

"El mensaje para la mayoría es que ese test no tendrá beneficio alguno", dijo la doctora Virginia Moyer, que preside la USPSTF y es profesora de Baylor College of Medicine, Houston. "Pero para las mujeres con antecedentes familiares, el beneficio es claro si se trata de la población adecuada".

Los médicos utilizan un cuestionario estandarizado para conocer la cantidad de familiares que una mujer tiene con cáncer y la edad del diagnóstico, entre otros factores. La derivación al servicio de consejería genética no implica que las mujeres deban aceptar hacerse el test.

Moyer señaló que esa no es una decisión sencilla porque los resultados no siempre son tan definitivos. "Una parte del problema es que muchísimas veces no detectamos nada -dijo-. Encontramos un 'Bueno, podría ser', que es un escenario muy difícil".

VARIAS OPCIONES

Las mujeres que son portadoras de mutaciones de los genes BRCA tienen varias opciones para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario, pero la mayoría no está bien estudiada y pueden causar efectos adversos o complicaciones. Las mujeres pueden, por ejemplo, optar por pesquisas frecuentes, fármacos para bloquear el estrógeno, como el tamoxifeno, o la extirpación quirúrgica de las mamas o los ovarios.

El panel no recomienda cuál es la mejor opción y dice que se necesitan más estudios para determinar los beneficios y los daños potenciales de cada intervención. "Las opciones que sabemos que serán efectivas son bastante extremas", como la mastectomía, dijo Moyer.

Las guías surgen de una revisión de estudios publicados que sugiere que la consejería genética aliviaría la ansiedad y la depresión en las mujeres y mejoraría la interpretación de sus riesgos. Coinciden con recomendaciones del 2005 sobre la pesquisa genética.

Ellen Matloff, directora de consejería genética oncológica del Centro del Cáncer de Yale, New Haven, Connecticut, espera que las próximas recomendaciones cubran la consejería genética para las mutaciones de los genes BRCA en los hombres, que también pueden padecer cánceres asociados o pasarles las mutaciones a sus hijos.

"Es muy importante que de una vez por todas eliminemos la noción de que sólo las mujeres son portadoras de estas mutaciones", dijo Matloff.

FUENTE: Comisión Especial de Servicios Preventivos de Estados Unidos

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