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Un gran estudio publicado en The Lancet | 01 MAR 13
La genética de algunas enfermedades psiquiátricas
Algunos genes compartidos pueden relacionar entre sí el TDAH, el autismo y la depresión.
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El estudio de este tipo de mayor tamaño que se ha realizado hasta ahora halla vínculos entre la esquizofrenia y los trastornos bipolares.

El autismo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la depresión mayor, el trastorno bipolar y la esquizofrenia podrían tener factores de riesgo genéticos comunes, afirma un estudio reciente.
 
En el estudio de mayor tamaño realizado de este tipo, los investigadores detectaron algunas variaciones genéticas que gobiernan la función cerebral que quizá aumenten el riesgo de estas enfermedades mentales, a menudo devastadoras. En el futuro, la prevención y el tratamiento podrían centrarse en estas variaciones genéticas, comentan los científicos.
 
"Este estudio muestra por primera vez que hay variantes genéticas específicas que influyen en una serie de trastornos psiquiátricos que aparecen en la infancia y en la edad adulta y a los que consideramos distintos desde un punto de vista clínico", afirmó el investigador principal, el Dr. Jordan Smoller, profesor de psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, en Boston.
 
"También vimos que había un solapamiento significativo entre los componentes genéticos de varios trastornos, sobre todo los de la esquizofrenia con los del trastorno bipolar y la depresión, y en menor medida los del autismo con los de la esquizofrenia y el trastorno bipolar", aseguró.
 
Los investigadores todavía no comprenden exactamente de qué manera intervienen estas variantes en los trastornos, comentó. "Esta es la primera prueba de que los genes y las vías genéticas específicos pueden ejercer una influencia más amplia sobre varios trastornos. Ahora el trabajo importante será averiguar cómo ocurre esto", señaló Smoller, que también es vicedirector asociado del departamento de psiquiatría del Hospital General de Massachusetts.
 
El Dr. Alessandro Serretti, del Instituto de Psiquiatría de la Universidad de Bolonia, en Italia, escribió un editorial acompañante en la revista sobre el estudio. Cree que "ahora podemos comprender cuáles son las vías de [estos] trastornos psiquiátricos".

Hay algunas aplicaciones clínicas posibles, tanto en la clasificación de los trastornos, al predecir quién está en mayor riesgo, como quizá en la aparición de nuevas y mejores terapias con medicamentos, señaló Serretti. No obstante, estos hallazgos no tienen aplicaciones clínicas inmediatas, añadió.
 
El informe aparece en la edición en línea del 28 de febrero de la revista The Lancet.

Para observar los marcadores comunes (llamados polimorfismos de nucleótido) que pueden ser factores de riesgo de los cinco trastornos, el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium) evaluó los genes de más de 33,000 personas que sufrían estos trastornos y casi 28,000 personas sin tales problemas. Este es el estudio de mayor tamaño sobre la genética de las enfermedades psiquiátricas realizado hasta ahora, afirmaron los investigadores.
 
El grupo de Smoller halló cuatro áreas genéticas que se solapaban en los cinco trastornos, dos de las cuales regulan el equilibrio del calcio en el cerebro.

Estas variantes genéticas que se solapan al parecer incrementan el riesgo de trastorno bipolar, trastorno de depresión mayor y esquizofrenia en las personas adultas, comentaron los investigadores.
 
Un análisis en profundidad reveló que los genes que gobiernan la actividad del canal del calcio en el cerebro también podrían tener su importancia en el desarrollo de los cinco trastornos, incluyendo al autismo y el TDAH.
 
Smoller afirmó que estos factores de riesgo genéticos quizá puedan explicar solo una parte muy pequeña del riesgo de sufrir estos trastornos, y no se sabe todavía cuán grande es su participación en dicho riesgo.
 
Por lo tanto, observar la presencia de estos genes en un individuo ahora mismo no se consideraría una herramienta para el diagnóstico. "No es suficiente para predecir el riesgo de un individuo. Y sería posible tener todas estas variantes y nunca desarrollar un trastorno psiquiátrico", señaló Smoller.
 
Sin embargo, los nuevos hallazgos contribuyen a la comprensión de estas enfermedades y puede que ayuden a la elaboración de nuevos tratamientos, explicó.

"También podrían cambiar la manera en que definimos y diagnosticamos estos trastornos, basándose en causas biológicas", afirmó Smoller. "Algunos de los trastornos que consideramos distintos desde un punto de vista clínico en realidad están más interrelacionados de lo que creíamos".
 
Dos expertos que no estuvieron vinculados con el estudio se mostraron de acuerdo.
 
"Esta es la primera evidencia basada en todo el genoma que muestra que las enfermedades neuropsiquiátricas comparten factores de riesgo genéticos", afirmó Eva Redei, profesora de psiquiatría en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern de Chicago.
 
Las cinco enfermedades consideradas en el estudio pueden compartir ciertos síntomas y características clínicos, entre los que se incluyen los cambios en el estado de ánimo, la discapacidad mental e incluso la psicosis, comentó.

"Por tanto, la cuestión es si los factores de riesgo genéticos detectados están relacionados con las enfermedades o con los síntomas clínicos compartidos", señaló Redei. "Con la contribución genética compartida se pueden detectar algunos reguladores claves para el cerebro, y además pueden ayudar a que los medicamentos tengan nuevos objetivos", afirmó.

Simon Rego, director de entrenamiento en psicología en el Centro Médico Montefiore del Colegio de Medicina Albert Einstein en la ciudad de Nueva York, estuvo de acuerdo en que los hallazgos son "un paso importante" en la comprensión de las enfermedades mentales.
 
Conforme se realicen y se analicen más estudios genéticos, los científicos "estarán en una mejor situación para detectar las causas compartidas de los trastornos psiquiátricos a nivel molecular", señaló. "En última instancia, [esto podría] generar nuevos modelos de intervención con medicamentos y quizá incluso de prevención".
 
FUENTES: Jordan Smoller, M.D., professor of psychiatry, Harvard Medical School, associate vice chair, department of psychiatry, Massachusetts General Hospital, Boston; Simon Rego, Psy.D., director, psychology training, Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, New York City; Alessandro Serretti, M.D., Ph.D., Psychiatry Institute, University of Bologna, Italy; Eva Redei, Ph.D., David Lawrence Stein Professor of Psychiatry, Feinberg School of Medicine Northwestern University, Chicago; Feb. 28, 2013, The Lancet, online

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