¿Pensó en el Síndrome de X frágil?

Por Fabiola Czubaj

Cuando la menopausia sorprende mucho antes de lo esperado (dos décadas antes, por ejemplo) o un hombre de 50 o 60 empieza con temblores y falta de coordinación, como si tuviera Parkinson, habría que sospechar de un defecto genético que puede producir retraso madurativo en los hijos o nietos.

Por eso, desde el Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla, aconsejan tener en cuenta esos signos de alarma en hombres y mujeres: podrían ser portadores de una mutación "incompleta" o premutación del gen causante del síndrome de cromosoma X frágil (SXF). Es el motivo más frecuente de retraso mental hereditario. En los chicos afectados se manifiesta con síntomas más o menos graves, parecidos a los de un trastorno generalizado del desarrollo (TGD), como el autismo, o el de déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

"El motivo de consulta es que un chico tiene dificultades en la escuela o no empieza a hablar o caminar a la misma edad que sus primos o hermanos mayores. Son pocas las mujeres jóvenes que vienen a hacerse el estudio genético, derivadas por sus ginecólogos, por falla ovárica prematura. Los neurólogos están más familiarizados y derivan más a los hombres de 50 o 60 con temblores y ataxia", dijo la doctora Liliana Alba, a cargo de la Dirección del Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla (CNGM-Anlis).

La premutación, como la mutación completa, afecta al gen FMR1 en el cromosoma X, por lo que se trata de un síndrome ligado al sexo, que en las mujeres es más leve que en los varones (al tener dos cromosomas X, pueden compensar el defecto con el cromosoma sano). "Antes, se decía que estas personas sólo lo transmitían, pero hoy sabemos que las premutaciones están asociadas con la menopausia precoz en las mujeres o el síndrome de temblor y ataxia (fratax) en los hombres", indicó la genetista.

Entre el 80 y 90% de los afectados ignoran su condición y la Agrupación de Padres Síndrome X Frágil de la Argentina (www.xfragil.com.ar) informa que sólo 250 familias están diagnosticadas. El resto "desconoce que son portadores de este síndrome hereditario y, por lo tanto, seguirán teniendo hijos afectados", advierten.