Diagnóstico y tratamiento del autismo en la infancia

El trastorno del espectro autista es un término amplio, comúnmente utilizado para una serie de trastornos neurológicos que comprometen tres áreas principales:

1. Déficit en la reciprocidad o interacción social

2. Problemas en la comunicación

3. Patrones de comportamiento o intereses restringidos y repetitivos.

Los síntomas, que resultan en un deterioro funcional general, se hacen evidentes en la primera infancia, a menudo antes de los 3 años de edad.

El autismo fue descrito por primera vez en 1940, pensado originalmente como relativamente raro y poco frecuente, ya que solamente se identificaban los pacientes más gravemente afectados. Sin embargo, estudios epidemiológicos demostraron un aumento de la prevalencia en los últimos 15 años, un estudio realizado en Inglaterra en el año 2006 reportó una tasa de prevalencia de 110 cada 10.000 niños, comparada con 5 casos cada 10.000 en el año 1990. Esto es consecuencia en parte al reconocimiento de un amplio fenotipo de pacientes afectados que comparten alteraciones en las tres áreas principales, anteriormente nombradas. 

Es fundamental que el médico de cabecera este familiarizado con el diagnóstico y manejo del autismo, dado la importancia que tiene la identificación e intervención tempranas para el desarrollo posterior y el apoyo a la familia. En este artículo los autores realizan una revisión sobre la identificación y evaluación de los trastornos del espectro autista y una puesta al día de las últimas investigaciones y consensos sobre la enfermedad. 

Clasificación de los trastornos del espectro autista

Actualmente, los trastornos del espectro autista comprenden tres diagnósticos médicos, según la clasificación del DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition), con sus correspondientes diagnósticos en el CIE-10 (International Classification of Diseases,10th revision). Estos tres diagnósticos son:

1. Trastorno autista

2. Trastorno generalizado del desarrollo y otros trastornos no específicos (PDD-NOS, pervasive developmental disorder, not otherwise specified).

3. Enfermedad de Asperger.

Se diagnostica trastorno autista cuando el niño presenta 6 o más síntomas dentro de las 3 áreas principales. Por su parte, el PPD-NOS no esta tan claramente definido, se diagnostica cuando el niño presenta 5 o menos síntomas o formas de presentación atípicas. Los niños con diagnóstico de enfermedad de Asperger no muestran retraso antes de los 3 años y sus mayores dificultades son en el área de interacción social e intereses restringidos.

Los niños con los 3 diagnósticos presentan un marcado deterioro de la reciprocidad social, que se considera como el rasgo definitorio de todos los trastornos del espectro autista. Los autores resaltan la importancia del debate desarrollado sobre la terminología empleada y estiman que los 3 diagnósticos actuales serán reemplazados por “trastornos del espectro autista”.

Causas del trastorno del espectro autista
Vulnerabilidad genética

El autismo es un trastorno complejo heterogéneo que tiene una base genética establecida. Estudios realizados en gemelos identificaron alta heredabilidad, con una tasa de concordancia promedio entre estudios del 88% para gemelos monocigóticos. Los hermanos de niños con autismo tienen mayor riesgo de presentar autismo, u otros trastornos del desarrollo. El riesgo de recurrencia reportado para el trastorno del espectro autista es de al menos 4-7%.

Aunque los trastornos monogénicos, como el síndrome de X frágil (gen FMR1) y esclerosis tuberosa (genes TSC1 y TSC2) representan una pequeña proporción de casos, a medida que se dispone de nuevas formas de diagnóstico, esta proporción probablemente aumente. Si bien, esto refleja en parte una limitación de las pruebas disponibles, también sugiere que el autismo sea posiblemente la manifestación de múltiples formas o vías etiológicas. De esta forma, el autismo se desarrollaría a partir de una serie de posibles
“vulnerabilidades” genéticas, en conjunto con los factores epigenéticos o de la interacción gen-medio ambiente.

"No se encontró ninguna asociación entre el uso de vacunas infantiles y el desarrollo de autismo"

Factores ambientales

Actualmente, tanto factores ambientales como factores prenatales y perinatales se encuentran bajo investigación por un posible papel en el desarrollo de autismo. Así mismo, también ha habido discusiones sobre la seguridad de las vacunas que reciben los niños. Las teorías sobre como las vacunas podrían contribuir al desarrollo de autismo incluyen la hipótesis del timerosal, o el rol del sarampión, paperas y rubéola. Si bien estas teorías fueron intensamente estudiadas, incluso en varios países, no se encontró ninguna asociación entre el uso de vacunas infantiles y el desarrollo de autismo.

Otro tema de discusión fue la atipicidad gastrointestinal y la dieta recibida. La intolerancia al gluten y la alergia a la proteína de la leche de vaca han sido estudiadas sobre la base de péptidos que podrían cruzar la barrera hematoencefálica y unirse a opioides endógenos afectando negativamente en la conducta, el aspecto cognitivo, y las interacciones sociales. Sin embargo, faltan estudios que certifiquen esta asociación.

Presentación del niño con autismo
Presentación típica

Cerca de la mitad de los padres con niños que presentan trastornos del espectro autista refirieron algún tipo de preocupación antes del año de vida. Varios estudios demostraron anormalidades del desarrollo entre los 12 y 24 meses de vida.

Un estudio prospectivo reciente encontró signos tempranos de trastornos relacionados con la conducta y diferencias en la comunicación social a partir de los 2 años de edad. Sin embargo, a pesar de la identificación temprana de estos marcadores de la conducta, antes de los 2 años de edad, el promedio de edad al momento del diagnóstico continua siendo alrededor de los 3 años de edad.

La preocupación más común de los padres de niños que posteriormente son diagnosticados con autismo son las relacionadas con el retraso del desarrollo del lenguaje. Otros problemas comunes son los relacionados con trastornos conductuales como:

• falta del contacto ocular
• falta de sonrisa social
• desinterés por los demás
• poca o nula expresión emocional
• problemas cuando se le solicita algún gesto o habilidad (aplaudir, saludar, decir si o no con la cabeza).

Así mismo, los juegos durante la niñez temprana también son deficientes en niños con autismo.
Se observa regresión en alrededor del 25% de los niños con autismo. Esto ocurre generalmente entre los 15 y 24 meses de edad, pudiéndose presentar con pérdida de habilidades en el lenguaje, de interacción social, o de juego, previamente adquiridas. Además, la regresión puede ocurrir en niños con un aparente desarrollo normal o en un niño con un retraso preexistente.

Presentación en niños mayores

Si bien el promedio de edad para el diagnóstico de autismo es 3,1 años, para el PPD – NOS el promedio es 3,9 años y para la enfermedad de Asperger es de 7,2 años. En la enfermedad de Asperger el retraso podría ser explicado porque el niño desarrolla inicialmente un lenguaje acorde, aunque presentan otros trastornos relacionados con el comportamiento, intereses particulares persistentes, a veces difíciles de identificar hasta que el niño sea mayor. En un estudio previo se observó que los niños en edad escolar referidos por trastornos del espectro autista habitualmente presentaban dificultades en la interacción social con sus pares, comportamientos extraños, consumo de drogas y ausentismo escolar no consensuado con sus padres.

Problemas médicos asociados

Es frecuente observar el antecedente de convulsiones entre el 20 y 35% de los niños con autismo, también es más común cuando el niño presenta alguna malformación congénita o retraso madurativo. También es común el hábito de pica, reportándose una tasa variable de objetos hallados en cirugías intestinales.

En una cohorte realizada en el año 2009 se encontró mayor frecuencia de  constipación y trastornos alimentarios en pacientes con autismo, y no se observaron diferencias para diarrea o reflujo gastroesofágico, hecho que podría sugerir una cuestión de comportamiento más que un problema orgánico.

Los trastornos del sueño son un problema común, siendo aún más graves en los niños con autismo, se incluyen dentro de los problemas dificultad en el inicio, mantenimiento y duración del sueño.

Evaluación del niño con sospecha de autismo

Con el objeto de identificar signos de sospecha de autismo, la vigilancia del desarrollo del niño puede ser realizada en base a cuestionarios sencillos aplicados a los padres o cuidadores, sumado a la observación de las conductas del niño durante la consulta médica como parte de la atención médica integral en cada visita de control, o por alguna intercurrencia.

Además, el médico no especialista puede utilizar métodos de examen específicos para identificar autismo. Las recomendaciones para la identificación sistemática o no de autismo varían según los países, la Academia Americana de Pediatría recomienda el uso rutinario de una herramienta específica para identificación (tamizaje) de autismo entre los 18 y 24 meses.

 Al respecto, han sido desarrolladas varias herramientas con el objetivo de estandarizar la detección de niños con autismo. Entre las más usadas están el CHAT (checklist for autism in toddlers, lista de chequeo para autismo en niños, usada a partir de los 18 meses); y el PDDST (pervasive developmental disorders screening test, prueba de tamisaje de trastorno generalizado del desarrollo). En términos generales, utilizan una serie de preguntas dirigidas hacia conductas y síntomas orientadores a la patología, articulación de la atención con los demás, comunicación no verbal, y formas de juego.

Recientemente ha sido evaluada una lista de chequeo llamada ITC (infant toddler checklist, lista de chequeo en niños) que mostró ser efectiva en niños de 12 meses de edad, sin embargo se necesita evaluar su aplicación a gran escala.

Por último, cuando se sospecha en niños en edad escolar, existe la posibilidad de la aplicación del SCQ (social comunication questionaire, cuestionario de comunicación social), diseñado para su uso en niños a partir de los 4 años de edad. En todos los casos, un resultado positivo en un método de tamisaje apoya la interconsulta con el especialista para confirmar el diagnóstico, sin embargo, el resultado negativo en la prueba no alcanza para descartar la patología.