El genoma del cáncer de pulmón del señor X

MARÍA VALERIO

El señor X (apodo periodístico para un ciudadano anónimo), de 51 años, fumador de más de 25 cigarrillos diarios durante los últimos 15 años; ha hecho una importante contribución a la ciencia. La comparación del genoma de su cáncer de pulmón, frente a los tejidos sanos adyacentes, ha permitido a un grupo de investigadores estadounidenses hacer nuevas indagaciones sobre las mutaciones que acumula esta enfermedad.

Qué mejor control para conocer la evolución que sufre un tejido hasta desarrollar cáncer que el propio tejido sano del mismo paciente. Eso es lo que ha hecho un grupo de investigadores de la compañía Genentech (una pequeña firma biotecnológica perteneciente al gigante suizo Roche), encabezados por Zemin Zhang.

Comparando el genoma del tumor del señor X (que le fue extirpado mediante cirugía), con el material genético de los tejidos sanos adyacentes; Zhang y su equipo han podido observar y clasificar las miles de mutaciones que sufren las células en su camino hacia el cáncer. En total catalogaron nada menos que 50.000 alteraciones (algunas de ellas ya conocidas) que afectan a diferentes tipos de mecanismos moleculares.

Según comentan en las páginas de la revista 'Nature', donde han publicado su hallazgo, sus datos indican que los tumores acumulan numerosas mutaciones redundantes y se han identificado más alteraciones somáticas (las que adquieren las células después de la concepción) que en el caso de otros tumores secuenciados en el pasado, como el de mama o la leucemia.

Ésta es la primera vez, subrayan, que se compara el antes y el después del genoma de un paciente diagnosticado de cáncer. Cuarenta y tres de las alteraciones descubiertas en el tumor del paciente eran lo que se conoce como variaciones estructurales (errores en los que ciertos fragmentos de ADN se duplican o borran erróneamente); a las que hay que sumar otros 392 errores en regiones codificantes del ADN (que representan el 5%-10%).

Hasta ahora, como señalan en su artículo, el análisis de este cáncer había ido más dirigido a secuenciar un 'puñado' de genes alterados; aunque esta visión, mucho más amplia, puede allanar el futuro a futuras investugaciones y terapias contra esta enfermedad, que se cobra un millón de vidas al año en todo el mundo.