El futuro de la medicina podría encontrarse en el genoma

Dos equipos científicos distintos anunciaron esta semana que habían secuenciado con éxito genomas individuales para detectar las causas genéticas precisas de la enfermedad, un avance que abre las puertas para un futuro de medicina individualizada basada en la genómica.

"Se trata de otro hito en la inevitable marcha hacia la salud genética personalizada", aseguró el Dr. Robert Marion, jefe de genética y medicina del desarrollo, y director del Centro de trastornos congénitos del Hospital Pediátrico del Centro Médico Montefiore de la ciudad de Nueva York. "La medicina cambiará de esperar a que se desarrollen síntomas a saber qué riesgos tiene una persona y poder evitar que se hagan realidad. Eventualmente, hablamos de prevención".

Algún día en el futuro, predijo Marion, los médicos podrán evaluar todos los 20,000 o 25,000 genes en un bebé recién nacido y decir si el niño tiene trastornos genéticos específicos, o un aumento del doble en el riesgo de desarrollar cáncer de colon, o mayores probabilidades de sufrir de asma infantil.

Y el costo para realizar estas maravillas ha disminuido mucho. Los expertos de una compañía aseguran que, algún día, se podría secuenciar el genoma por un precio tan módico como $5,000. Actualmente, el costo ronda los $50,000.

"Cuando llegue al punto en que cueste menos secuenciar el genoma usando estas técnicas que enviar una muestra para evaluar unos cuentos genes, se puede comenzar el movimiento de la medicina de sólo ver a gente que está enferma a intentar evitar que la gente se enferme", aseguró el Dr. Jeffery Vance, director del Centro de Medicina Genómica del Instituto Hussman de Genómica Humana, de la Facultad de medicina Miller de la Universidad de Miami. "Se puede ver hacia dónde van las cosas. Esto muestra que es práctico, que se puede hacer, y que la medicina comenzará poco a poco a moverse hacia el uso de esta técnica como diagnóstico para todos los individuos y familias que tienen lo que parece ser una enfermedad heredada, pero no muchos antecedentes familiares".

Y Vance señaló que los genes no cambian como el colesterol o la presión arterial. Sólo habría que hacerse esta prueba una vez.

Las predicciones se basan en avances reportados esta semana en dos revistas, la New England Journal of Medicine y Science.

El Dr. James Lupski, vicepresidente de genética molecular y humana del Colegio de Medicina Baylor en Houston, fue tanto autor principal como sujeto del estudio que aparece en la NEJM. Lupski sufre de un trastorno genético, el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, que afecta la función de los nervios.

Al secuenciar su genoma, los autores de NEJM pudieron rastrear el trastorno a mutaciones en copias del gen SH3TC2 que él y tres hermanos heredaron de padres sanos.

Para Lupski, que ya sabía que sufría la enfermedad, probablemente los hallazgos no sean gran sorpresa. ¿Pero qué sucede cuando alguien no sabe que sufre esta u otra afección de un solo gen?

Antaño (o sea, la semana pasada), los expertos hubieran tenido que sospechar la enfermedad que tenía el paciente, y entonces dirigirse al área del genoma que se pensaba estaba asociada al trastorno. Incluso así, los resultados podían ser poco firmes.

"El avance es que ahora podríamos hacer este diagnóstico sin tener ninguna idea preconcebida de que el paciente sufre de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth", señaló Marion.

El segundo equipo de investigadores secuenció los genomas de dos padres y dos hijos de una misma familia que sufren enfermedades de un solo gen. Reportaron que apenas 60 de los tres mil millones de pares bases del genoma humano mutan al azar en cada generación. Eso constituye alrededor de la mitad de la tasa de mutación que se piensa se transmite de una generación a la siguiente.