Publicado en "Nature Genetics" | 05 MAY 09

Narcolepsia: ataque del sistema inmune a los centros del sueño

El riesgo de padece el trastorno viene mediado por tres variantes diferentes del gen del receptor de las células T.

Un ataque del sistema inmune a los centros del sueño del cerebro podría causar la narcolepsia, según un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Stanford en Palo Alto (Estados Unidos) y publicado se publica en la revista Nature Genetics (doi:10.1038/ng.372).
 
La narcolepsia se corresponde con un trastorno autoinmune vinculado a la desaparición de las células en regiones reguladoras profundas del cerebro y caracterizado por un inicio repentino del sueño durante el día.
 
 Los científicos han detectado ahora una asociación significativa entre la narcolepsia y una variante genética descubierta en individuos con ancestros europeos y asiáticos. El gen codifica un importante receptor utilizado por las células T del sistema inmune para reconocer las proteínas extrañas en el organismo.
 
Concretamente, los investigadores, dirigidos por el Dr. Emmanuel Mignot, realizaron un estudio de asociación amplia del genoma para identificar nuevas áreas del genoma asociadas con la susceptibilidad a la narcolepsia, para así descubrir tres variantes en el ADN del gen del receptor de las células T que se asociaban con un mayor riesgo del trastorno.
 
Los hallazgos son ciertamente interesantes dado que la única asociación genética previa con la narcolepsia entre europeos, asiáticos y afroamericanos se había producido con otra variante genética que codifica una molécula expresada en los leucocitos, el antígeno del leucocito humano, responsable de mostrar las proteínas extrañas a los receptores de las células T.
 
Las variantes identificadas ahora representan un avance significativo para descubrir la causa del componente autoinmune de este trastorno. Los resultados también representan el primer descubrimiento de variantes genéticas de las células T que se ha documentado en una enfermedad.

 

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