Sindrome de Treacher-Collins: La niña sin rostro

Mariana Nisebe. De la Redacción de Clarín.com

Cuando Juliana nació, un medio local describió su caso con una simpleza abrumadora: "¿Se parecerá a mamá? ¿Tendrá los ojos de papá? Para una familia de esta zona (Jacksonville, Estados Unidos), el nacimiento de su hija no les proporcionó respuestas a esas preguntas. Su hija nació sin rostro" . Aunque esta definición no es exacta. Juliana, que acaba de cumplir cinco años, es el caso más severo –registrado- del Síndrome de Treacher-Collins, un desorden genético, caracterizado por deformidades craneofaciales, que aparece en uno de cada 10.000 nacimientos. Nació sin aproximadamente el 40% de los huesos de la cara, lo que le provocó una gravísima desfiguración facial que la alejaba de cualquier imagen que pueda tenerse en mente del rostro de un bebé. 

El embarazo era normal hasta que las ecografías mostraron que algo andaba mal. A las 24 semanas de gestación les informaron que debía hacerse una amniocentesis (estudio prenatal) . Los doctores sospechaban de fisura palatina (paladar hendido), nunca supieron lo extenso de la desfiguración hasta que la niña nació. "El médico nos dijo que necesitábamos tomar una decisión sobre continuar o no con el embarazo. Thom (el papá de Juliana) y yo nos miramos, enseguida le dijimos doctor que no había ninguna decisión que tomar, era nuestra hija, más allá de lo que pasara", relata Tami Wetmore, mamá de Juliana, en A lot to show the World ( Mucho para demostrar al mundo), la página dedicada a su hija.

A las 38 semanas Juliana estaba lista para nacer. El personal del hospital se preparó especialmente para recibirla con más incertidumbres que certezas. El parto fue complicado y le provocó una hemorragia a Tami. Mientras un equipo salvaba la vida de la madre, otro luchaba para cuidar a Juliana.

                                 (video del nacimiento, imágenes que pueden herir la sensibilidad del lector ).

 

Ambos padres tenían un deseo: "Si algo salía mal, ella (Juliana) no estaría sola. Teníamos que cerciorarnos que se sintiera amada", confesó Thom entre lágrimas, durante un reportaje, al recordar el momento en el que por primera vez "la bebé tomó su mano".

La falta del 30 al 40% de los huesos de la cara provocó que Juliana no tuviera las cavidades orbitarias, ningún hueso en las mejillas, ni maxilar superior y malformaciones en las fosas nasales y oídos (ausencia del conducto auditivo externo y la mayor parte de las orejas). Las primeras intervenciones fueron casi inmediatas: dejaron al descubierto su ojo izquierdo, insertaron un tubo en la traquea para permitirle respirar y uno en su estómago para que pudiera alimentarse. El 1º de abril de 2003 comenzaron las cirugías craneofaciales en el Hospital de Niños de Miami.

"Sus primeros 18 meses fueron muy difíciles para nosotros. Tenía muchas infecciones respiratorias (desde bronquiolitis hasta pulmonías). También continuamos con sus operaciones. Con la mayoría de estas vinieron las complicaciones durante la recuperación. Como padres oímos, más de una vez, una de las frases más asustadizas de nuestras vidas: ella quizás no sobreviva. Rezábamos. Cada vez Dios tenía un plan más grande para Juliana", cuenta la mamá.

Construyendo el rostro de Juliana

Juliana ya ha superado más de dos docenas de cirugías, desde procedimientos simples hasta operaciones intracraneales importantes. En el futuro ella decidirá la continuación de los tratamientos. "En este punto no estamos haciendo cirugías estéticas, sólo las que le permitirán respirar y alimentarse sin tubos", explica su madre. Debido a las malformaciones en sus oídos, necesitó un implante coclear para la audición y recibió la ayuda de especialistas para expresarse con un lenguaje básico de señas porque, como su boca no se formó correctamente, no puede hablar. La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen una inteligencia normal. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. De ahí la importancia del implante.

 

Juliana a pocos días de su nacimiento, luego de un parto complicado.

Debido al crecimiento existe el constante peligro de que se abran "agujeros" en su cráneo, por lo que ha requerido varios injertos de hueso que también se han utilizado para reconstruir su nariz. A los 2 años Juliana ya había atravesado 15 cirugías. A los tres, la cifra ascendía a 20 y la esperaba una de las más difíciles ya que modificaría drásticamente su cara. A través de una técnica llamada "distracción mandibular", los cirujanos lograron comenzar a alargar su mandíbula inferior. Uno de los objetivos es que la lengua pueda ingresar, naturalmente, en la boca. Un paso importante hacia un rostro "funcional", explican los especialistas que la atienden.
 

Los estudios por imágenes revelan que le faltan el 30% al 40% de los huesos de la cara

La lucha de Juliana y su familia es para que la sociedad la acepte. Thom y Tami nunca la ocultaron, de hecho hay quienes les criticanla exposición y visión que tienen de su situación. El colegio era como una prueba de fuego y quizás el primer gran escalón social que la pequeña debía enfrentar. Y lo hizo. En el 2006 comenzó en una clase especial. Para preparar a todos, se utilizó un video que contaba cuán especial era ella. La bienvenida fue totalmente positiva (ver video, imágenes que pueden herir la sensibilidad del lector) e incluso, cuando un compañero le preguntó por los tubos azules en su nariz, (sirven para agrandar las fosas nasales) sirvió una rápida explicación y siguieron jugando.