"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.


 

Descripción de la enfermedad:
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/autismo.htm

El autismo (a veces llamado “autismo clásico”) es la enfermedad más común dentro del grupo de trastornos del desarrollo, conocido como trastornos del espectro autista. El autismo se caracteriza por una escasa interacción social, problemas en la comunicación verbal y no verbal, actividades e intereses gravemente limitados, inusuales y repetitivos.  Los expertos estiman que tres a seis de cada mil niños, padecerán de autismo.  Los varones tienen cuatro veces más probabilidad de padecerlo que las mujeres.

Existen tres comportamientos distintivos que caracterizan el autismo. Los niños autistas tienen dificultades para interactuar socialmente, padecen de problemas de comunicación verbal y no verbal y muestran comportamientos reiterativos o intereses limitados u obsesivos. Estos comportamientos pueden variar en cuanto a su impacto, es decir, desde un trastorno leve hasta uno que puede llegar a ser discapacitante. El rasgo distintivo del autismo es una escasa interacción social. 

Frecuentemente, son los padres los primeros en advertir síntomas de autismo en sus hijos. Desde etapas tan precoces como la de lactancia, un bebé con autismo puede no responder a la presencia de otras personas o concentrarse solamente en un objeto, excluyendo a otros, por largos períodos de tiempo. Un niño autista puede, aparentemente, tener un desarrollo normal y luego replegarse y volverse indiferente al contacto social.                       

Los menores con autismo pueden ser incapaces de responder a su nombre y a menudo evitan sostener la mirada de otra gente. Asimismo, tienen dificultades para interpretar lo que otros están pensando o sintiendo ya que no logran comprender los códigos sociales, tales como un tono de voz o expresiones faciales, y no observan los rostros de otra gente para obtener pistas sobre cuál debiera ser el comportamiento adecuado. 


Asociaciones de pacientes y familiares:

AUPA
Asociación y unión de padres de ninos y adolescentes con trastornos generalizados de desarrollo
http://www.aupa.org.ar/Home.htm

Somos un grupo de padres y madres, familiares, amigos y profesionales de personas afectadas de Trastornos Generalizados del Desarrollo que perseguimos promover el bienestar y la calidad de vida de los mismos y sus familias.
Entendemos por personas con Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), a aquellas que presentan un déficit cualitativo en la interaccion social, en la comunicación y el lenguaje, y patrones de conducta restrictivos, repetitivos o estereotipados.

AUPA - Av. Chacabuco 1550/ Vte. Lopez / CP1638 / AUPA TEL/FAX: 4718-3775/76 / Ramsay 4706-0720 / Email info@aupa.org.ar

Centros referentes en diagnóstico y tratamiento:

GrupoCidep (Centro de Investigaciones del Desarrollo Psiconeurologico)
Director: Dr. Miguel Angel García Coto
Coordinadora: Dra. Flavia Singagliesi
 
Telefonos 011- 47061034 / 47814379
www.grupocidepweb.com.ar

Para diagnóstico:
 
Htal de Niños Dr. Ricardo Gutierrez 
Servicio de Psiquiatría
http://www.guti.gov.ar/
Gallo 1330 (1425) Ciudad Autónoma de Buenos Aires Tel (54-11)4962-9247/9248/9212
Email: info@guti.gov.ar

Htal Materno Infantil de San Isidro
Servicio de Neuropediatría
Diego Palma 505 - San Isidro
Administración: 4512-3904
Dirección: 4512-3902/3903
Guardia obstetricia: 4512-3909
Guardia pediátrica: 4512-3900/86
Guardia permanente.

Htal Garraham
Servicio de Neuropediatría
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar

Htal de Neuropsiquiatría Infantil Dra. Carolina Tobar García
Dirección: Doctor Ramón Carrillo 315
Guardia:Todos los días las 24 hs.Tels. 4304-6666/304-2692