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08 SEP 09 | Serie Enfermedades raras
¿Sabe Ud. qué es el Sindrome de Williams?
El síndrome de Williams es una enfermedad congénita, producida al azar, caracterizada por la tétrada de: rasgos faciales típicos, retraso mental leve a moderado, hipercalcemia y estenosis aórtica supravalvular.

IntraMed
 

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.


Descripción de enfermedad:
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España. http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf 


Código CIE-9-MC: 759.89
Vínculos a catálogo McKusick: 194050   130160   601329   600404     

Sinónimos:

Williams Beuren, Síndrome de
Hipercalcemia Idiopática
Beuren, Síndrome de
Cara de Duendecillo con Hipercalcemia

El síndrome de Williams es una enfermedad  rara del desarrollo caracterizada por la tétrada de: rasgos faciales típicos, retraso mental leve a moderado, hipercalcemia y estenosis aórtica supravalvular.
Se estima una frecuencia de 1/20.000 nacidos vivos.

El diagnostico puede realizarse al momento del nacimiento, ayudado por el Test genético específico (FISH), lo que evita “perder” la etapa de estimulación temprana, fundamental hasta los 3 años de edad. (Fe de erratas, en la "Guía de Recursos en Enfermedades Raras" en papel, esta información figura en forma errónea lo que será modificado en futuras ediciones)*.

Los niños con síndrome de Williams suelen presentar alteraciones del tejido conectivo que incluyen diversas arteriopatías, defectos congénitos cardiacos (75%) del tipo de estenosis aórtica  supravalvular, acompañada de estenosis múltiples en arterias pulmonares periféricas e hipercalcemia infantil, que puede persistir durante la edad adulta.

Clínicamente, se caracteriza por: dismorfismo facial: con depresión bitemporal, hendiduras palpebrales cortas; hipotelorismo; hipoplasia de la zona media de la cara; puente nasal plano, nariz bulbosa; orificios nasales antevertidos, labio superior grueso, boca grande, dientes hipoplásicos, maloclusión dentaria, bajo peso al nacer, retraso pondero estatural.

Aunque el retraso mental es leve a moderado, la impresión inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a la capacidad de expresión oral ya que tienen una gran facilidad para la adquisición del lenguaje, que contrasta con una gran dificultad para la visión espacial. Muchos pacientes con síndrome de Williams tienen una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales. Poseen una audición excepcionalmente sensible y por lo tanto les molestan muy fácilmente los ruidos. La personalidad es impulsiva o sobresaliente.

Otras manifestaciones menos frecuentes son: laxitud, contracturas articulares, alteraciones de la columna vertebral, hipotonía, estreñimiento crónico, presencia de hernias inguinales, incontinencia urinaria, enuresis, nefrocalcinosis , estrabismo , iris estrellado y miopía. 

 La alteración, por lo general una deleción, se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23).


* Agradecemos al Dr. Alejandro Monteverde, p
residente de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams por señalarnos los errores y contribuir a rectificarlos.

Asociaciones de pacientes y familiares:

Asociación Argentina de Síndrome de Williams
http://www.aasw.org.ar/

Es una entidad de bien público, formada exclusivamente por padres cuyos hijos han nacido con este síndrome, asesorada por un equipo de profesionales de las más diversas áreas y solventada económicamente sólo con el aporte de sus socios.

PARA MAYOR INFORMACIÓN
e-mail : aasw@bigfoot.com 
Telefonos : Alejandro Monteverde 15-5826-0301
Alicia Urien 4743-4722 / Gabriela Francovigh 4764-4609
Rosa Salinas 4790-7211 / Silvia Tettamanti (0221)4820677(LaPlata)

Especialistas y centros de referencia:

♦ Centro Nacional de Genética Médica
 ANLIS
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud
"Dr. Carlos G. Malbrán"
Centro de Atención:
Hospital Rivadavia, 3° y 4° piso
Dirección: Av. Las Heras 2670, C1425ASQ, Capital Federal
Tel.: 011 4801-2326
E-mail:


Dra. Graciela Mercado
gnmercado2@yahoo.com.ar 

Dr. Eduardo Pastene

epastene@argentina.com

♦ Hosp. de Niños P. de Elizalde
Dra Marina Gutiérrez 
mail:  cmguti@intramed.net
marinagut@gmail.com


Avda.Montes de Oca 40 - Capital Federal. (C1270AAN) - Argentina.
Teléfono : (54-11) 4307-5553 / 5842 / 7491 / 4788
Fax. (54-11) 4307-7400
Contáctese vía mail a: info@elizalde.gov.ar

Dra Marina Gutiérrez 
mail:  cmguti@intramed.net
marinagut@gmail.com


Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
 
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226


♦ Los invitamos a participar del Foro de Enfermedades Raras para compartir sus experiencias con colegas de Latinoamérica.


 
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 Comentarios de los lectores
 

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Dr. Juana Andrea Guadarrama Hernandez   hace 1 año
Excelente instrumento para el Medico de Primer contacto , tenemos un caso que pudiera se S de Cornelia de Lange sin embargo tiene una sintomatologia mas florida y espero encontara en esta guia el diagnostico correcto Gracias por su invaluable aportacion en el conocimiento

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Lic. Susana Ines Morrone   hace más de un año
En Mar del Plata he visto varios casos de niños con S. de Williams,conocí la enfermedad en el año 2002 y aunque he leído bastante sobre el Síndrome no obtuve información acerca de la media de vida que poseen. Estos individuos poseen elevado nivel de sensibilidad y afectividad: cariñosos y demostrativos con cualquiera que les demuestre aceptación, pareciera que no desarrollan el lenguaje metafórico, el "como si" no existe para ellos, creen todo lo que se les dice y no saben mentir.
Me parece muy importante la divulgación de este tipo de enfermedades ya que suelen hacerse diagnósticos erróneos por desconocimiento.

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Dra. Noemy Maino   hace más de un año
MUY INTERESANTE LA INFORMACION SOBRE ESTA ENFERMEDAD POCO CONOCIDA .
FELICITACIONES
DRA NOEMY MAINO

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Dr. Emigdio Lemes Anaya   hace más de un año
Considero muy acertada la publicación de estos artículos poco conocidos y espero que se mantenga, pues es muy importante estar actualizado sobre estas enfermedades "raras"
Felicitaciones

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Sra. Alejandra Zaniratto   hace más de un año
MUY BUENA LA INFORMASION DE ESTA RARA ENFERMEDAD. SIGAN INVESTIGANDO.

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Dr. Mauricio Osatinsky   hace más de un año
Esta enfermedad en su forma completa la conocí durante mi residencia en el INC de Mexico que hoy lleva el nombre del maestro Ignacio Chavez y se publico en Archivos del INC de Cardiología de México.
" ESTENOSIS AORTICA SUPRAVALVULAR" Osatinsky, M.; Cueto, L., Essclavisat,M., Carral,R.; Arch.Inst.Cardiol.Mexico 39: 192, 1969.
porqué era el 1er. caso que se veía en el Instituto.
Poseo en DIA POSITIVAS este caso con fotos de la enferma, facies, dentadura, E.C.G., aortograma con las imagenes coronarias ( era lo que entonces se hacía) y que hoy todavía me sirven y acompañan para las clases de residentes en el Instituto de Cardiologia de Tucumán ( ARGENTINA).
Gracias por permitirme este comentario.
Dr, Mauricio Osatinsky osat@arnet.com.ar

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Lic. Jacqueline Miller   hace más de un año
Excelente información, muy completa y actual. Espero sigan informando sobre este tipo de enfermedades tan poco conocidas.

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