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04 DIC 07 | Serie Enfermedades Raras
¿Sabe Ud. qué es la Mucoviscidosis?
La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas.

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Nueva serie IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares


Sinónimos:
Fibroquística Pancreática, Enfermedad
Fibrosis Pancreática
Mucoviscidosis

Código CIE-9-MC: 277.0
Vínculos a catálogo McKusick: 219700
     


Descripción de la enfermedad: Fibrosis quística
 
La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia pancreática y afectación de hígado y bazo. 
Afecta a 1 de cada 2.000-3.500 nacidos vivos, es la más frecuente de las enfermedades genéticas mortales hereditarias en la población de raza blanca; y aparece más comúnmente en poblaciones de origen europeo.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, el individuo homozigoto padece la enfermedad, mientras que el sólo es portador de la misma.
Se debe a una alteración en la proteína CFTR (factor regulador de la fibrosis quística), que es una proteína que actúa al nivel de las membranas en el mecanismo de intercambio del ión cloro.

Clínicamente se manifiesta casi siempre por la siguiente tríada:

1.- enfermedad pulmonar obstructiva crónica,

2.- insuficiencia pancreática exocrina y

3.- cifras anormalmente altas de electrolitos en el sudor.

El signo detectable más precozmente es el ileo meconial, cuadro causado por una obstrucción del íleon por meconio viscoso, que aparece en el 10% de los niños afectados y se asocia a menudo a vólvulo, perforación o intestinal y suele ir seguido de los otros signos de enfermedad
Las manifestaciones respiratorias y cardiovasculares, aparecen en el 50% de los casos y son fundamentalmente: bronquitis, neumonía, bronquiectasias, abscesos pulmonares, atelectasias , sinusitis, poliposis nasal, hipertensión, insuficiencia cardiaca congestiva, hemoptisis, neumotórax  e insuficiencia respiratoria.


Asociaciones de Pacientes:

FIPAN puede decir que en estos treinta años de actividad legal y más de cuarenta de existencia, ha dado muestras de seriedad, tesón y responsabilidad en todos los proyectos emprendidos. El año 1962 fue el comienzo de un largo camino y de una ardua lucha que aún continúa.

Asociación Argentina de la Lucha contra la Enfermedad Fibroquistica del Páncreas


Av. Pueyrredón 1895 1º B Tel: 54 11 4806 5585 Fax: 4806 7633 Contacto: fipanbsas@fipan.org.ar
Personería Jurídica C-7002/77 - Institución de Bien Público
Miembro de Cystic Fibrosis Worldwide
http://fipan.org.ar/


FIPAN

Profesionales expertos:

Listado de profesionales y centros asistenciales públicos

HOSPITAL NACIONAL DE PEDIATRÍA "PROF. DR. JUAN P. GARRAHAN"
Combate de los Pozos 1881 - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4943-1455
Nutrición: Dra. Maribel Araujo
Neumonología: Dr. Claudio M. Castaños
Internación de día: Dr. Luis Carniglia
Genética: Dra. Lilien Chertkoff
Kinesiología: Lic. María Eugenia Casal

HOSPITAL DE PEDIATRÍA PEDRO DE ELIZALDE (ex Casa Cuna)
Avda. Montes de Oca 70 - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4307-4788
Neumonología: Dr. Angel Bonina - Dr. Mariano Giorgetti
Dr. Pablo Fronti - Dra. Miriam Chichirella
Genética: Dra. Marina Gutiérrez
Kinesiología: Lic. Nilda H. Brizuela
Nutrición: Dra. Mabel Ferraro
Psicología: Lic. María Luisa García Colado
Trabajo Social: Lic. Marta Weber

HOSPITAL DE NIÑOS "DR. RICARDO GUTIÉRREZ"
Sánchez de Bustamante 1399 - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4963-3224
e-mail: fibrosis_quistica@hotmail.com
Coordinador de la Red de Screening Neonatal de Fibrosis Quística del Gobierno de la Ciudad: Alejandro Teper.
Clínicos Neumonólogos: Dres. Viviana Rodriguez, Alejandro Teper, Sergio Scigliano, Carlos Kofman, Silvina Lubovich, Alba Grimaldi Luciano.
Bacterióloga: Dra. Laura Galanternik
Hepatóloga: Dra. Marcela Galoppo
Nutricionista: Dra. Miriam Tonietti
Infectóloga: Dra. Susana Devoto
Psicóloga: Lic. Daniela Kaplan
Kinesiólogas: Lics. Marcela Baldoni; Patricia Ratto
Laboratorio de Análisis. Bioq.: Orlando Salvaggio
Farmacóloga: Julia Grunbaum
Asistente Social: María Eugenia Kooler

CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA
Avda. Las Heras 2670 - 3º y 4º pisos - Ciudad de Buenos Aires
Dr. Omar H. Pivetta
Tel.: (011) 4801-2326

HOSPITAL MARÍA FERRER
Enrique Finocchieto 849 - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4307-6777 / 7491 - Atención Adultos
Neumonología: Dr. Guillermo Menga - Dr. Oscar Rizzo
Kinesiología: Lic. Violeta Cervantes - Lic. María Estela Brassesco

HOSPITAL DE GASTROENTEROLOGÍA "B. UDAONDO"
Avenida Caseros 2061 - Ciudad de Buenos Aires
Tel: 4306-4641 al 46, int 121.
Servicio de Nutrición - Asistencia nutricional y atención de Diabetes relacionada con FQ (adultos).
Dra. María Teresa Enrico - Tel: 4306-4641 al 46, int 121.

HOSPITAL GENERAL DE AGUDOS "DALMACIO VÉLEZ SARSFIELD"
Pedro Calderon de la Barca 1550 - Monte Castro - Ciudad de Buenos Aires
Tel: 4639-8700/8705 (Conmutador)
Nemonólogo Infantil (Coordinador): Dr. Alfio Lisandro Fiamingo.
Pediatras: Dra. Laura Cosentino y Martha Bove.
Gastroenterología: Dra. Graciela Rasman.
Nutrición: Judith Arcusin.
Hepatología: Dr. Daniel Gutman.
Enfermero: Sr. Carlos Cabrera.
Kinesiología: Lic. Alejandra Fernández y Judith Roitman
Psicología: Rodrigo Martín Correa (Ad Honorem).
Asistente Social: Lic. Julia Federico.
Infectología: Dra. Diana Burstein.
Cardiología Infantil: Dra. Alejandra Segovia.

Los días de atención a FQ serán los martes, para lo cual deberán
solicitar turno previo en forma personal al Dr. Alfio Fiamingo (Te.: 15-4975-2449) o al enfermero Sr. Carlos Cabrera. (no por Mesa de Entradas)

Prueba de la diferencia de potencial nasal para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, los días viernes en el Hospital.

HOSPITAL ZONAL GENERAL DE AGUDOS "DR. ENRIQUE F. ERILL" - ESCOBAR
San Lorenzo 651
Conmutador: (03488) 43-3130 Fax: (03488) 43-3143
Coordinador del Centro Respiratorio: Dr. Jorge Luis Herrera

Listado de profesionales y centros privados 
 
DR. JORGE HERRERA (Neumonólogo Pediatra)
Güemes 3622 - 6º "B" -
Ciudad de Buenos Aires
Horario: Martes de 16 a 20Hs.
Tel. Cel.: (15) 5101-9440

DR. ALFIO LISANDRO FIAMINGO (Neumonólogo Pediatra)
(atención de pacientes y realización de Prueba de la Diferencia de Potencial Nasal para el Diagnóstico de la Fibrosis Quística)
Avda. Santa Fé 3553 piso 2 dto. 8 ( Entre Julián Alvarez y Aráoz)
Barrio Palermo - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: 4831-0378/ 4832-0971
Tel. Cel. (15) 4975-2449
Horario: Martes de 16 a 20hs
E-mail: afiamingo@gmail.com

DR. ANGEL BONINA (Neumonólogo Pediatra)
Avda. San Juan 2343 - 1ro. "A" - Ciudad de Buenos Aires
Tel: (011) 4941-5301
Avda. del Libertador 4894 - 1ro. "E" -
Ciudad de Buenos Aires
Tel: (011) 4772-0396

DR. CARLOS N. MACRI (Neumonólogo Pediatra)
Avda. Rivadavia 3984 - Planta Baja "A" -
Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4982-7000.

DR. OMAR PIVETTA
Laprida 1209 - Planta Baja "C" -
Ciudad de Buenos Aires Tel.: (011) 4826-5631.

DR. OSCAR RIZZO (Neumonólogo Adultos)
Avda. Coronel Díaz 2277 - Dto. 13 "E" -
Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4824-3920.

DR. ALEJANDRO TEPER (Neumonólogo Pediatra)
Avda. Santa Fe 1955 - 2do. "G" - (2do. Cuerpo) - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4813-4854.

DR. GUILLERMO MENGA (Neumonólogo Adultos)
Avda. Coronel Díaz 2277 - 13º "E" -
Ciudad de Buenos Aires Tel.: (011) 4824-3920

DRA. MARÍA EUGENIA ALAIS (Neumonóloga Adultos)
Avda. Cabildo 1131 - 4to. "11" - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4786-9086
eugeniaalais@hotmail.com

KINESIOLOGÍA LIC. MARCELA BALDONI
Charcas 3388 - 2º "A" - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4824-2052

LIC. ADRIANA CARRACEDO
Gurruchaga 2190 - 3º "A" - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4832-2449

LIC. MARÍA EUGENIA CASAL
Castro 1309 - Ciudad de Buenos Aires
Tel./Fax: (011) 4924-0266
E-mail: mariucasal@hotmail.com

LIC. VIOLETA CERVANTES
Tel. Cel.: (15) 5110-2608 Atención en domicilio.

LIC. MARÍA ESTELA BRASSESCO
Tel.: (011) 4865-0175 Cel.: (15) 4948-8770
Atención en domicilio (Capital Federal)

LABORATORIOS DRA. LAURA GALANTERNIK
Billinghurst 1237 - P. Baja - Dpto. "A" - Ciudad de Buenos Aires Tel.: (011) 4963-4196

DRA. ETELVINA RUBEGLIO
Cerviño 3618 - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4802-4793 / 4804-1040 -
Fax 4802-8718

CENTROS PRIVADOS

HOSPITAL ALEMÁN
Avda. Pueyrredon 1640 - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4827-7000
Centro de Fibrosis Quística del Adulto Neumonología: Dra. María Eugenia Alais - Coordinadora (Equipo médico)

 
 

 




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