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Genética médica | 01 AGO 07
Genes y Lupus Eritematoso Sistémico
Identificada una variante genética asociada al riesgo de desarrollar lupus eritematoso sistémico.
Fuente: Jano Online 

Científicos de la Wake Forest University School of Medicine (Estados Unidos) publican en "Nature Genetics" la identificación de un gen relacionado con el lupus y con otras enfermedades autoinmunes. Según los autores, el hallazgo constituye un importante paso adelante para comprender la causa de ésta y de otras enfermedades en las que células del propio organismo atacan y destruyen otras células.

El mismo equipo descubrió el gen en cuestión en 1998, pero no se sabía qué enfermedad causaba. Más adelante, con la ayuda de científicos de todo el mundo se relacionó con el lupus. "Sabíamos que se trataba de una enfermedad compleja, pero ahora conocemos una proteína específica y un proceso celular particular que parecen ser una de las causas.

Junto con investigadores de la Technische Universitat Dresden (Alemania), hallaron variantes en el gen TREX1 en pacientes con lupus eritematoso sistémico. En la investigación participaron 417 pacientes con la enfermedad del Reino Unido y Alemania. Se encontraron mutaciones en 9 pacientes con lupus, las cuales estaban ausentes en 1.712 individuos sin la enfermedad.

El mismo gen se ha relacionado recientemente con el síndrome de Aicardi-Goutieres -una rara enfermedad neurológica que causa la muerte en los lactantes que la presentan- y con los sabañones. Además, el nuevo estudio también lo relaciona con el síndrome de Sjogren.

Nature Genetics 2007;doi:10.1038/ng2091 

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