Fibrodisplasia osificante progresiva

Un mail que circula actualmente por Internet informa de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP; un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos, restringiendo progresivamente el movimiento. Hay sólo 2500 casos en el mundo y muy pocos médicos que la conocen, por lo que usualmente es mal diagnosticada.

Mariana Nisebe. De la Redacción de Clarín.com

Probablemente sorprenda a muchos un mail que está circulando por Internet con el subject "Ayudemos a María Claudia". El texto agrega que se trata de una niña que padece una rara enfermedad llamada FOP (Fibrodisplasia Osidificante Progresiva) y que es un caso real. Esta patología no tiene cura y el objetivo del mail en cadena es "encontrar tres familias que tengan esta enfermedad, para que se complete una lista de diez y puedan hallar los genes que la originan dando solución a esto". Y el mensaje continúa: "María Claudia actualmente es oxígeno dependiente y su caja torácica no se desarrolla pero su órganos sí, eso hace que el espacio sea cada vez más pequeño y no le permita respirar".

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP "es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la persona en una prisión ósea de la cual no hay llave", explica la Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva , IFOPA. Sólo una cada dos millones de personas la padecen; por lo que se estiman 2.500 casos en todo el mundo de los cuales se conocen sólo 400. En Argentina se calcula que podría haber cerca de 20, de los cuales un poco más de una docena están identificados.

La FOP fue descripta por primera vez por el médico francés Guy Patin en 1692 en una paciente a la que denominó "la mujer que se convirtió en madera". Otros casos, en la bibliografía, fueron denominados "hombres de piedra". Su singularidad y rareza es tal, que ha llevado a que en un destacado museo de patología del Primer Mundo se despliegue el esqueleto completo de un paciente fallecido por FOP. Se trata de Harry Eastlack (ver), un hombre que vivió con esta enfermedad hasta que falleció de neumonía seis días antes de cumplir 40 años en 1973. Un caso valioso para los médicos que estudian esta patología.

El mail de María Claudia informó e intrigó a miles de personas en todo el mundo sobre este tema y, aunque circula actualmente, es un resabio que quedó en la red. Como muchas otras enfermedades, la FOP afecta a algunas personas con más rapidez y gravedad que a otras. Tal es el caso de esta niña peruana, que lamentablemente falleció a fines de 2005, con sólo 8 años, a causa de una insuficiencia respiratoria severa ocasionada por la presión de su tórax deformado por la osificación. Pero algo muy importante sucedió desde que empezó a circular el mail de María Claudia hace casi dos años. En abril de 2006, tras quince años de investigación, se halló la causa de la FOP en la mutación recurrente de un gen llamado ACVR1, cuya activación induce la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se encuentra. "Hemos coronado la cima", declaró Frederick Kaplan, jefe del equipo de la University of Pennsylvania School of Medicine que identificó la mutación.