Síndrome de Kindler

El síndrome de Kindler es una enfermedad hereditaria rara, que fue descripta por primera vez por Kindler en 1954, en una niña de 14 años. La paciente presentaba ampollas en manos, brazos, pies y piernas y posteriormente desarrolló fotosensibilidad y cambios pigmentarios. Se han reportado más de 120 casos desde el reporte original de Kindler. Aparte de los cambios cutáneos, se han descripto alteraciones en la mucosa oral y conjuntival, fimosis y trastornos radiológicos, en cráneo, costillas y mandíbula.

La alteración genética del Síndrome de Kindler se ha identificado en el brazo corto del cromosoma 20. El gen KIND I codifica una proteína llamada kindlin-I. Esta proteína conecta el citoesqueleto con la matriz extracelular. El exámen histopatológico muestra poiquilotermia, atrofia epidérmica, hipo e hiperpigmentación y telangectasias con hiperqueratosis. Áreas de clivaje en la unión dermoepidérmica o cerca de ella.

Se reporta un caso de síndrome de Kindler con fimosis como una complicación. Se trata de un adolescente de 18 años que presentaba parches hipopigmentados y fotosensibilidad desde la niñez. Existía una historia de ampollas acrales que comenzaron al quinto día del periodo neonatal y persistieron hasta los 5 años.

El paciente tenía antecedentes de infecciones respiratorias recurrentes, úlceras orales y halitosis. También refería disminución del sudor generalizado. Al exámen clínico pesaba 25 Kg. y tenía baja estatura. El exámen dermatológico reveló parches hipopigmentados y pocos hiperpigmentados en la cara. (Fig. 1), cuello, tronco y miembros. El tronco mostraba telangectasias. Las palmas presentaban piel atrófica y pérdida de pliegues palmares (Fig. 2). En el dorso de las manos se observaban cicatrices atróficas con aspecto de papel de cigarrillo. (Fig. 3) y  placas hiperqueratósicas en los pliegues (Fig. 4). El exámen genital reveló fimosis. En boca presentaba leucoplasia y escasas úlceras.

Los estudios radiológicos revelaron retardo en la fusión epifisaria. El exámen histopatológico de una placa reveló hiperqueratosis con redes de crestas aplanadas y tapones queratósicos. La dermis mostró un infiltrado linfohistiocitario.

Con éstos hallazgos se r