Diagnóstico y manejo del síndrome de Turner

El síndrome de Turner se caracteriza por la ausencia de un cromosoma sexual normal lo que lleva a una constelación de hallazgos físicos. Esta revisión resume los conocimientos actuales de esta patología y da algunas recomendaciones en base a la literatura médica y la experiencia de los autores en 532 casos de síndrome de Turner.

Tratamiento

Alteraciones endocrinas

Un 15 a 30 por ciento de estas mujeres tienen hipotiroidismo. La media de edad de comienzo es la tercera década aunque en un 5 a 10 por ciento de los casos ocurren antes de la adolescencia. El screening de la función tiroidea debe comenzar a los 10 años.
La disgenesia gonadal es un punto importante; el 90 por ciento de estas pacientes van a requerir terapia de reemplazo hormonal para iniciar la pubertad y completar el crecimiento. En el útero, los ovarios tienen un menor número de folículos primordiales que parecieran presentar una apoptosis prematura. El útero puede ser pequeño por la falta de estrógenos. Puede haber dispareunia por presentar una vagina pequeña o atrófica.

Los niveles normales de gonadotrofinas no aseguran un comienzo y una progresión de la pubertad normal ni descartan una disgenesia gonadal. El desarrollo de pelos tanto en pubis como en axila se debe a la adrenarca pero no son indicativos de la función ovárica. Algunas niñas tienen una función ovárica que les permite un desarrollo mamario y la aparición de la menarca pero eventualmente tendrán una amenorrea secundaria. Una minoría mantendrá ciclos ovulatorios. Dos quintos de las niñas con mosaico 45,X/46,XX tendrán una menarca espontánea pero generalmente llevará a la falla ovárica. Si no es fácil determinar la función ovárica en las adolescentes, la medición de la FSH, LH y estradiol puede ayudar a determinar la necesidad de utilizar la terapia de reemplazo hormonal.

La terapia de reemplazo hormonal debe iniciarse a los 14 años. Si se comienza antes puede afectar la estatura final. Se deben tener en cuenta los aspectos psicosociales y la madurez y deseos de la paciente. Las pacientes que recibieron hormona de crecimiento y que completaron su crecimiento según su edad ósea o la velocidad de crecimiento, pueden comenzar con la terapia de reemplazo hormonal a los 12 años.

No hay un esquema único de terapia de reemplazo hormonal. Luego del primer año se debe usar un esquema cíclico con un progestágeno para minimizar los riesgos de hiperplasia endometrial y de adenocarcinoma uterino.

Una fertilidad espontánea es rara y es más factible en las mujeres con mosaico con una línea celular normal 46, XX, una línea celular 47, XXX o una deleción distal Xp. Estas mujeres tienen un riesgo aumentado de tener abortos espontáneos, embarazos gemelares y aneuploidías en fetos que llegan a término. El esfuerzo por criopreservar tejido ovárico es nuevo y va a estar comprometido por la alta tasa de gametas con aneuploidías.

Los médicos deben plantear las opciones reproductivas y la función sexual con sus pacientes. La donación de óvulos tiene la misma chance de éxito en estas mujeres que en otras mujeres estériles. Sin embargo, han habido cinco casos de mujeres con síndrome de Turner con disección de aorta en mujeres que realizaron una transferencia de gametas en las trompas de fallopio. Dos de estos casos podrían ser reportes duplicados; los detalles de los casos fueron entregados de manera inadecuada como para estar seguros. En una serie, 101 de 146 mujeres con síndrome de Turner que realizaron una transferencia de gametas en las trompas de fallopio se embarazaron y ninguna tuvo una disección de aorta. Una mujer tuvo una disección de aorta antes del procedimiento. En un reporte sobre 93 mujeres con síndrome de Turner que se embarazaron espontáneamente, no hubo ningún caso de disección de aorta.

La prevalencia de insulinorresistencia y de diabetes tipo 2 puede estar aumentada en estas pacientes. En varias series importantes de 257 pacientes, 18 (7 por ciento) presentaron diabetes requiriendo tratamiento. Once de nuestras 372 pacientes desarrollaron una diabetes luego de los cinco años (3 tipo 1 y 8 tipo 2). La mayoría presentó una diabetes en la adultez y tenían sobrepeso.

Alteraciones oculares y auditivas

El 18 por ciento de las pacientes con síndrome de Turner presentaron estrabismo clínicamente significativo y 13 por ciento ptosis. Las cataratas y el nistagmus también son más frecuentes en estas mujeres. En estas pacientes tiene que haber un bajo umbral para derivarlas al oftalmólogo. La mayoría de las niñas tienen otitis media recurrente debido probablemente a una disfunción en las trompas de eustaquio y en el paladar. Esto puede traer algunas complicaciones y muchas noches sin dormir.

La frecuencia de infecciones del oído disminuye con la edad y con el crecimiento