Recientes avances en medicina fetal

Los recientes avances en la hibridización in situ fluorescente y las técnicas de fluorescencia cuantitativa de reacción de cadena de polimerasa llevó a un diagnóstico rápido (1-3 días) para el síndrome de Down como de otras trisomías. Esto llevó a cuestionarse si se debía hacer un análisis de todo el cariotipo. Esto detectaría anomalías de significado desconocido sin importancia que llevaría a problemas en el consejo genético. Sólo el 0.07-0.14% de los embarazos con cariotipo tendrá un significado clínico que no sería detectado por los tests rápidos.(4, 5)

Cuadro 1: Tests de Screening para síndrome de Down

11-14 semanas:
Traslucencia Nucal (TN)
Test Combinado (TN, hCG y PAPP-A)

14-20 semanas:
Triple test (hCG, AFP y uE3)
Cuádruple test (hCG, AFP, uE3 e inhibina A)

11-14 semanas y 14-20 semanas:
Test Integrado (TN, PAPP-A, inhibina A, hCG, AFP y uE3)
Test Integrado Sérico (PAPP-A, inhibina A, hCG, AFP y uE3)

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica de diagnóstico prenatal para anomalías cromosómicas por traslocaciones balanceadas de los progenitores.(6, 7) También puede utilizarse en los embriones obtenidos por fertilización in vitro. Es una técnica cara e invasiva pero estarí