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17 FEB 03 | Genetica psiquiatrica
Genética y trastornos mentales
En las últimas décadas las ciencias bio y farmacológicas han hecho importantísimas contribuciones a la comprensión y terapéutica de los trastornos mentales.

Lic. Alicia Kasulin
Fundación Acta
 
ÍNDICE 
Desarrollo
Rol de los factores genéticos
Bibliografía
Rol de los factores genéticos

¿Cuál es el rol de los factores genéticos en la transmisión de la llamada enfermedad mental?
Estos autores consideran que hay tres conceptos que remiten a esta cuestión:

1. La noción de determinismo genético, no aplicable a patologías polifactoriales como la esquizofrenia. En este caso los factores genéticos pueden "incrementar el riesgo", "favorecer o modificar la expresión" del trastorno, pero no provocarlo o explicarlo totalmente. Se piensa en "susceptibilidad" o "vulnerabilidad" genética, más que en causalidad genética. La genética es una vía de estudio del trastorno mental, que se suma a y confronta con otros factores etiológicos (farmacológicos, biológicos, familiares y psicopatológicos).

2. La diferenciación conceptual  entre "heredabilidad" y "peso de los factores genéticos". Que haya genes que se transmitan información no necesariamente implica que el peso de la información genética sea alto en la transmisión de una patología. La heredabilidad genética, aunque alta, puede participar poco en la transmisión al lado de otros factores (p.ej. familiares). Traen a colación el ejemplo de la anorexia mental, cuya heredabilidad es del 70%, pero en donde el alelo más implicado incrementa el riesgo de anorexia mental tan sólo en 1,8 (riesgo relativo).

3. La separación entre factores genéticos, familiares y ambientales no sería tan nítida en la realidad. Si bien es relativamente sencillo aislar aunque más no sea intuitivamente, por las semejanzas, los factores genéticos, es menos claro delimitar lo familiar y lo ambiental. Proponen considerar lo familiar como lo compartido por todos los miembros de una familia (p. ej. que la familia sea monoparental, o que pertenezca a un cierto nivel socioprofesional), y reservar lo ambiental para las experiencias de vida únicas o particulares de cada miembro.

¿Qué puede decirse de los diferentes caminos que se han tomado para probar, medir y delimitar el peso de los factores genéticos?

Estos autores sostienen que la anamnesis familiar es la que mejor da una noción del riesgo individual, aunque debemos estar atentos a su poder relativo, ya que los falsos positivos y los falsos negativos pueden llegar a ser mayoritarios.

Los estudios de gemelos proporcionan resultados más mensurables, y la concordancia que se observa es mayor entre los gemelos monocigóticos que en los dicigóticos habla a favor de la participación de los factores genéticos en el determinismo por ejemplo, de la esquizofrenia. No obstante, las tasas de concordancia son altamente heterogéneas, ya que varían del 65% al 30% en los monocigotas y del 5% al 27% en los dicigotas. Es interesante recalcar la noción de penetrancia incompleta a la que remiten Gorwood et al. Es una noción relativa al hecho de que los sujetos portadores de genes de vulnerabilidad no manifestarán por fuerza la enfermedad.

Otro camino ha sido el de los estudios de adopción, que han mostrado la prioridad de los antecedentes familiares biológicos frente a los familiares educativos.

Concluye Gorwood que la psiquiatría genética revoluciona muchas teorías sobre la clínica psiquiátrica, pero deben superarse aún múltiples dificultades metodológicas. Por el momento su aporte más significativo pertenece a la comprensión de fenómenos complejos que participan en el riesgo de la enfermedad, en la elección del tratamiento que sea bien tolerado y eficaz, en conocer los vínculos entre diferentes patologías comórbidas y la interacción de factores predisponentes y ambientales.


 
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